先天性缺谷氨酰胺与谷氨酰胺合成酶突变。
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Haberle J, Gorg B, F Rutsch,施密特E, Toutain, Benoist摩根富林明,Gelot,往下,W, Hohne Schliess F, Haussinger D,科赫HG
先天性缺谷氨酰胺与谷氨酰胺合成酶突变。
郑传经地中海J。2005年11月3;353(18):1926 - 33所示。
- PubMed ID
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16267323 (在PubMed]
- 文摘
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谷氨酰胺合成酶扮演主要角色在氨解毒,interorgan氮通量,体内酸碱平衡,细胞信号。我们报告两个不相关的新生儿先天性人类谷氨酰胺合成酶缺乏症有严重脑畸形导致multiorgan衰竭和新生儿死亡。谷氨酰胺在很大程度上是缺席他们的血清、尿液和脑脊液。每个婴儿都有谷氨酰胺合成酶基因的纯合子突变(R324C和R341C)。研究使用无限增殖淋巴细胞表达R324C谷氨酰胺合成酶(R324C-GS)和COS7细胞表达R341C-GS表明这些突变与谷氨酰胺合成酶活性降低有关。