证据的遗传异质性pseudohypoaldosteronism类型1:小说在人类的盐皮质激素受体突变的识别在一个零星的情况下,没有在两个常染色体显性遗传的变异。

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Viemann M,彼得·M Lopez-Siguero JP, Simic-Schleicher G, Sippell工作组

证据的遗传异质性pseudohypoaldosteronism类型1:小说在人类的盐皮质激素受体突变的识别在一个零星的情况下,没有在两个常染色体显性遗传的变异。

86年5月,中国性金属底座。2001 (5):2056 - 9。

PubMed ID

11344206 (在PubMed

]

文摘

Pseudohypoaldosteronism 1型(PHA1)的特点是新生儿盐浪费抗盐皮质激素。PHA1有两种形式:常染色体隐性形式与症状持续到成年,由突变引起amiloride-sensitive腔的钠离子通道,和常染色体显性或零星的形式显示了温和的症状随着年龄的职权范围。突变基因编码人类的盐皮质激素受体(hMR),至少在一些病人,负责PHA1后者的形式。我们在这里报告基因研究的结果在零星的案例和5影响患者2与常染色体显性遗传PHA1家庭。零星的情况中我们发现了一个新的移码突变,Ins2871C hMR基因的外显子9。家庭成员是无症状的,没有突变。这种突变是第一外显子9和损害中描述过去27 hormone-binding域的氨基酸。2家族与常染色体显性PHA1我们没有发现hMR基因的突变。我们的结果证实了假设常染色体显性或零星PHA1是一种遗传异质性的疾病涉及其他未知的基因。

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
阿米洛利	Amiloride-sensitive钠离子通道亚基γ	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节