协会的钠离子通道gamma-subunit启动子与血压变异。
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引用
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自制N,巴巴,Mannami T, Katsuya T, Higaki J,理事长绪方——T, J
协会的钠离子通道gamma-subunit启动子与血压变异。
高血压。2001年7月,38 (1):86 - 9。
- PubMed ID
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11463765 (在PubMed]
- 文摘
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SCNN1G基因位于人类染色体16 p12,编码的γ亚基amiloride-sensitive上皮钠通道,和突变SCNN1G Liddle综合征或pseudohypoaldosteronism类型即会导致我们确定启动子区域的序列变异SCNN1G和检查这种多态性和血压之间的关系在一个大组(n = 4075)代表日本的普通人群。我们发现T (-1290) C、T (-501) G, G (-173), G (-104) T多态性在启动子区域SCNN1G证实T387C的存在和T474C多态性在第3外显子和外显子多态性C1947G 13。因为T(-1290)的基因型C、T (-501) G, G (-104) T, T474C多态性在紧密连锁不平衡,我们选择了T474C和G(-173)协会的多态性研究。G(-173)的多态性SCNN1G收缩压有显著影响(P = 0.0050)和脉压(P = 0.0050)。AA基因型与11毫米汞柱的收缩压下降,脉压下降8毫米汞柱,低血压发生率更高(P = 0.0195)。瞬时转染试验用MDCK细胞和人类肾上皮细胞表明G(-173)等位基因的启动子活性高于(-173)等位基因。尽管(-173)等位基因的影响是隐性的,尽管AA基因型是我们研究发现只有0.7%的人口,我们观察到这种变化的人类SCNN1G血压有明显影响。
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药物 目标 类 生物 药理作用 行动 阿米洛利 Amiloride-sensitive钠离子通道亚基γ 蛋白质 人类 是的抑制剂细节