Pseudohypoaldosteronism 1型和基因编码prostasin alpha-spectrin, Nedd4。

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路德维希M, Bidlingmaier F, Reissinger

Pseudohypoaldosteronism 1型和基因编码prostasin alpha-spectrin, Nedd4。

Int J摩尔。2004年12月,14 (6):1101 - 4。

PubMed ID

15547682 (在PubMed

]

文摘

Pseudohypoaldosteronism 1型(PHA1),这是一种罕见的疾病的阶段,提出了与潜在威胁生命的盐浪费和未能茁壮成长。到目前为止,PHA1归因于突变影响盐皮质激素受体或任何三个子单元组装amiloride-sensitive上皮钠通道(钠)。然而,很多患者表型类似PHA1,没有缺陷在这些蛋白质,使其进一步的基因可能参与该病的病因学。最近的研究阐明其他参与者(alpha-spectrin和跨膜丝氨酸蛋白酶的家庭成员,ubiquitin-protein连接,和血清,glucocorticoid-regulated激酶,分别)调节和/或复杂的通路中的交互amiloride-sensitive钠潴留的远端肾单位。这使我们调查PHA1是否也可以与这些基因突变有关。我们的数据表明,至少prostasin基因可能诱发轨迹被排除在外。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
阿米洛利	Amiloride-sensitive钠离子通道亚基γ	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节