(一个新的遗传代谢性疾病:delta1-pyrroline 5-carboxylate合成酶缺乏症)。

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Kamoun P, B咸海Saudubray JM

(一个新的遗传代谢性疾病:delta1-pyrroline 5-carboxylate合成酶缺乏症)。

牛地中海国家的。1998;182 (1):131 - 7;讨论138 - 9。

PubMed ID

9622938 (在PubMed

]

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三角洲1-pyrroline 5-carboxylate合成酶(P5C合成酶)催化ATP和NAD (P) H-dependent L-glutamate转换成谷氨酸semialdehyde (GSA)这是脯氨酸生物合成的代谢前体。我们描述的两个兄弟一个矛盾与hypoprolinemia hyperammonemia hypoornithinemia相关双边白内障、精神发育迟滞、关节松弛和皮肤超弹性。我们克隆人类P5C synthetase-cDNA通过数据库克隆策略:这2385个碱基的互补脱氧核糖核酸具有开放阅读框编码795个氨基酸的多肽。病人都是纯合子L396S替换,这种跨物种高度保守的氨基酸。这是第一个报告P5C合成酶缺乏症的人类。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
谷氨酸	Delta-1-pyrroline-5-carboxylate合酶	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节