精胺合成酶缺乏症导致x连锁智力残疾(Snyder-Robinson综合征)。
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施瓦茨CE,王X,史蒂文森RE·佩吉AE
精胺合成酶缺乏症导致x连锁智力残疾(Snyder-Robinson综合征)。
方法杂志。2011;720:437-45。doi: 10.1007 / 978 - 1 - 61779 - 034 - 8 - _28。
- PubMed ID
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21318891 (在PubMed]
- 文摘
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多胺、小带正电的分子,细胞增殖和分化是至关重要的。他们发现无所不在地在真核细胞。此外,他们与广泛的其他分子和一些膜受体有关。多胺、亚精胺和精胺,合成了两个aminopropyltransferases,亚精胺合成酶和精胺合成酶。最近,后者的突变酶已被证明负责的x染色体智力障碍条件称为Snyder-Robinson综合症。精胺合成酶缺乏症是迄今为止唯一已知的聚胺缺陷综合症。