复发的体细胞突变构成corticotropin-independent库兴氏综合征。
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佐藤Y, Maekawa年代,Ishii R, Sanada M, Morikawa T, Shiraishi Y,吉田K,经营着Y, Sato-Otsubo, Yoshizato T,铃木H, Shiozawa Y, Kataoka K,今敏,青木K,千叶K,田中H, Kume H,宫野年代,Fukayama M, Nureki O,丑行Y,小川
复发的体细胞突变构成corticotropin-independent库兴氏综合征。
科学。2014年5月23日,344 (6186):917 - 20。doi: 10.1126 / science.1252328。
- PubMed ID
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24855271 (在PubMed]
- 文摘
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库兴氏综合征是由于肾上腺皮质腺的皮质醇生产过剩。在corticotropin-independent库兴氏综合征,过多的皮质醇生产主要是归因于一个肾上腺皮质腺瘤,底层的分子发病机制知之甚少。我们报告一个热点突变(在PRKACA L206R),编码催化亚基的环磷酸腺苷(营)端依赖蛋白激酶(PKA),超过50%的情况下,肾上腺皮质腺瘤与corticotropin-independent库兴氏综合征。的L206R PRKACA突变废除其绑定的调节亚基PKA PRKACA (PRKAR1A)抑制催化活性,导致本构,cAMP-independent PKA激活。这些结果强调cAMP-independent激活阵营的主要角色/ PKA的体细胞突变信号corticotropin-independent库兴氏综合征,提供洞察这个综合征的诊断和治疗。