两个小说即基因的突变与多个内分泌neoplasia-1科目。
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Ozturk M,赵CY, Akdeniz N, Jenq科幻,Chang SC, Hsa CY,日军TS
两个小说即基因的突变与多个内分泌neoplasia-1科目。
J性投资。2006年6月,29 (6):523 - 7。
- PubMed ID
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16840830 (在PubMed]
- 文摘
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多发性内分泌瘤1型(即)的特点是甲状旁腺,enteropancreatic内分泌和垂体腺瘤以及生殖系即基因的突变。我们描述2家庭即小说即基因的突变。一个家庭是土耳其裔的,该指数原发性甲状旁腺功能亢进病人(PHPT)加上一个泌乳素瘤;三个亲戚PHPT只有。指数在第二个病人的家庭是46-yr-old华裔生活在台湾的女人。这个病人提出投诉的上腹疼痛和腹泻过去3个月,经历了小计甲状旁腺切除术和去核的胰岛细胞瘤约10年。beplayapp还有一个泌乳素瘤。即基因的序列分析白细胞基因组DNA在渊源者透露的杂合突变。土耳其病人和她的亲戚都有一个杂合的影响在密码子557 G过渡(亚美大陆煤层气有限公司——> GAG)结果的外显子10即替代谷氨酸的赖氨酸。中国指数的病人和她的一个兄弟姐妹有一个杂合的418密码子突变的外显子9 (GAC - - >乙),结果在一个替换的天冬氨酸酪氨酸。 In conclusion, we have identified 2 novel missense mutations in the MEN1 gene.