抗甲状腺发育不全患者甲状腺激素。
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格拉斯伯格H Ringkananont U,克罗克森M, Refetoff年代
抗甲状腺发育不全患者甲状腺激素。
甲状腺。2005年7月,15 (7):730 - 3。
- PubMed ID
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16053391 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个病人的不同寻常的巧合,两个罕见的先天性疾病,舌异位甲状腺和甲状腺激素抵抗(仅仅),导致甲状腺激素生产受损和行动,分别。proposita有积极的促甲状腺素(TSH)新生儿筛查试验(350亩/ L,证实)与正常甲状腺素(T4)和没有临床甲状腺功能减退的迹象。scintiscan显示舌但是没有原位甲状腺组织。左旋甲状腺素(LT4)替代未能减少TSH,四个月后停止由于明显游离T4升高。她的身心发展是不起眼的,她被认为是临床euthyroid整个童年,尽管她收到没有T4或剂量不足以减轻hyperthyrotropinemia。15年,岁的T4 supraphysiological剂量逐渐增加到300 microg / d,导致血清TSH水平正常化,和主观改善她集中注意力的能力。临床上euthyroid proposita的母亲,有一个明显的弥漫性甲状腺肿,和甲状腺功能测试与仅仅保持一致。这证实了诊断检测杂合的突变(R320H)甲状腺激素receptor-beta (TR-beta)基因发现proposita和她的母亲。在高剂量T4方案下,病人的TSH和游离T4值与未经治疗的患者TRbeta R320H突变,这表明补偿状态可以实现,至少在垂体水平。proposita,治疗hyperthyrotropinemia显然是强制性的,因为潜在的并发症造成TSH-stimulated舌组织的增长。 To our knowledge, this represents the first report of congenital hypothyroidism secondary to thyroid dysgenesis complicated by coincidental RTH.