不同模式的突变发生在新创AML和AML的设置产生严重的先天性中性粒细胞减少。

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不同模式的突变发生在新创AML和AML的设置产生严重的先天性中性粒细胞减少。

血。2007年9月1日,110 (5):1648 - 55。2007年5月9日Epub。

PubMed ID
17494858 (在PubMed
]
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严重先天性中性粒细胞减少(SCN)是一个天生的粒细胞生成障碍。像大多数其他骨髓衰竭综合征,与明显倾向转变成一个骨髓增生异常综合征(MDS)或急性白血病,累积率超过20%的转换MDS /白血病。遗传(和/或表观遗传)变化,导致恶性转变在视交叉上核在很大程度上是未知的。在这项研究中,我们进行了14个基因的突变分析之前与白血病生成使用14 MDS /白血病患者样本SCN。我们使用高通量exon-based whole-genome-amplified基因组DNA的测序一个半自动的方法来检测突变。测序管道的敏感性和特异性验证通过确定这些14个基因突变的频率使用188新创AML样本。正如所料,酪氨酸激酶基因的突变(FLT3、装备和JAK2)是常见的新创AML,累积频率为30%。相比之下,未发现这些基因突变的SCN样本;相反,CSF3R突变,编码g - csf受体,很常见。这些数据支持了假设突变CSF3R可能提供“激活酪氨酸激酶信号”,对白血病生成被认为是重要的。

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