骨髓增生异常综合征的基因突变的临床意义。
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肯尼迪JA,艾伯特提单
骨髓增生异常综合征的基因突变的临床意义。
肿瘤防治杂志。2017年3月20日;35 (9):968 - 974。doi: 10.1200 / JCO.2016.71.0806。Epub 2017年2月13日。
- PubMed ID
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28297619 (在PubMed]
- 文摘
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骨髓增生异常综合征(MDS)是无性繁殖障碍的特点是无效造血作用和演变成急性髓系白血病(AML)。基因研究使一组循环地突变基因的识别MDS的发病机制的核心,可以组织成一个有限数量的细胞过程,包括RNA拼接,表观遗传和传统的转录调控、信号转导。连续积累的突变驱动器frank MDS疾病演变从无症状克隆造血作用,最终,二级AML。这详细了解分子MDS的景观,加上成本和时效方法的出现为DNA测序导致基因研究引入临床领域。在这里,我们审查的最新进展在我们的基因对MDS的理解,尤其关注的新兴角色突变数据在临床管理作为一个潜在的工具来协助诊断、危险分层、治疗决策。
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