脊髓性肌肉萎缩症的新疗法:积极成果,新的挑战。

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墨西拿,Sframeli M

脊髓性肌肉萎缩症的新疗法:积极成果,新的挑战。

中国医学。2020年7月13日,9 (7)。pii: jcm9072222。doi: 10.3390 / jcm9072222。

PubMed ID

32668756 (在PubMed

]

文摘

脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的一种常染色体隐性与进步的弱点骨骼肌肉和呼吸疾病,导致严重残疾。突变造成的障碍是运动神经元生存基因1 (SMN1)和一个顺向SMN蛋白下降导致较低的运动神经元变性。最近,食品和药物管理局(FDA)和欧洲的医疗机构(EMA)批准了反义寡核苷酸nusinersen第一SMA疾病修饰治疗和基因替代疗法通过onasemnogene abeparvovec。鼓励II和III期临床试验的结果提出了希望,其它治疗选择很快就会进入临床实践。然而,有效方法的可用性提出了伦理、医疗和金融面临的问题经常SMA社区。本文综述了SMA的可用数据和新挑战的治疗策略。

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