x连锁罹的病理生理学。

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伯杰J, Forss-Petter年代,为FS

x连锁罹的病理生理学。

Biochimie。2014年3月,98:135-42。doi: 10.1016 / j.biochi.2013.11.023。Epub 2013年12月4。

PubMed ID

24316281 (在PubMed

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目前的临床异质性和x染色体相关的分子基础罹(X-ALD)是知之甚少。所有不同的表型变异的遗传基础的X-ALD突变基因编码的酶腺苷磁带(ABC), ABCD1(以前罹蛋白质,ALDP)。ABCD1传输CoA-activated很长链脂肪酸降解的胞质到过氧物酶体。表型变异显著,从大脑炎症脱髓鞘的童年开始,在几年内导致死亡,成年人剩余pre-symptomatic超过五年。没有一般genotype-phenotype X-ALD相关性。突变的默认表现ABCD1 adrenomyeloneuropathy,慢慢进步枯萎axonopathy影响升序和降序脊髓束和在某些情况下,周围神经病变。在大约beplayapp60%的男性X-ALD病人,在童年(35 - 40%)或成年期(20%),最初,临床沉默,髓磷脂不稳定导致毁灭性的转换,快速进行性脑炎性脱髓鞘的形式。ABCD1仍然是一个易感基因,发生炎症性脱髓鞘的必要但不充分。虽然很长链脂肪酸的积累对于所有表型的pathomechanism似乎是至关重要的,这些表型的分子机制是根本不同的。细胞自动流程如氧化应激和能源短缺在轴突以及non-cell自治过程涉及axon-glial相互作用似乎与枯萎axonopathy。 Various dynamic mechanisms may underlie the initiation of inflammation, the altered immune reactivity, the propagation of inflammation, as well as the mechanisms leading to the arrest of inflammation after hematopoietic stem cell transplantation. An improved understanding of the molecular mechanisms involved in these events is required for the development of urgently needed therapeutics.

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