“红旗”在转体基因家族性淀粉样多神经病症状群。

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康西卡奥我,Gonzalez-Duarte Obici L,施密特HH, Simoneau D, Ong ML,积累L

“红旗”在转体基因家族性淀粉样多神经病症状群。

J Peripher Nerv系统。2016年3月,21 (1):5 - 9。doi: 10.1111 / jns.12153。

PubMed ID

26663427 (在PubMed

]

文摘

转体基因家族性淀粉样多神经病(TTR-FAP)是一种罕见的、进步的,威胁生命的,遗传障碍引起的转体基因基因的突变和transthyretin-derived淀粉样原纤维的特点是细胞外沉积在外围和自主神经、心脏和其他器官。TTR-FAP经常诊断晚期,因为很难认识到由于表型异质性疾病。出版文献和专家意见的基础上,进行了回顾,并对症状簇暗示TTR-FAP促进早期诊断提供实际指导。TTR-FAP应怀疑如果进步周围感觉神经病变观察结合的一个或多个以下:家族史的神经病变,自主功能障碍,心脏肥大,肠胃问题,令人费解的减肥,腕管综合症,肾功能损害,或眼部受累。如果怀疑TTR-FAP,转体基因型,确认淀粉样蛋白的组织活检,大型——通过神经传导和small-fiber评估研究和自主系统评估,和心脏测试应该执行。

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