定义SOD1 ALS自然历史指导治疗临床试验的设计。

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定义SOD1 ALS自然历史指导治疗临床试验的设计。

J神经精神病学Neurosurg。2017年2月,88 (2):99 - 105。doi: 10.1136 / jnnp - 2016 - 313521。Epub 2016年6月3。

PubMed ID

27261500 (在PubMed

]

文摘

重要性:了解自然历史的家族性肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)造成SOD1突变(ALS (SOD1))将为优化提供关键信息在这个病人的临床试验。目的:建立一个自然历史的肌萎缩性侧索硬化症(SOD1)更新。设计,设置和参与者:回顾性队列研究从15个医疗中心在北美评估记录175例ALS患者基因确认SOD1突变,2000年后照顾。主要结果和措施:发病的年龄、生存,ALS功能评定量表(ALS-FRS)分数和呼吸功能进行分析。患者A4V (Ala-Val) SOD1突变(SOD1 (A4V)),北美最大的人口突变与疾病进展,有别于其他SOD1突变患者(SOD1 (non-A4V))进行分析。结果:疾病发病的平均年龄是49.7 + / - -12.3年(平均+ / -标准差)为所有SOD1病人,SOD1之间没有统计学意义(A4V)和SOD1 (non-A4V) (p = 0.72,克鲁斯卡尔-沃利斯)。总SOD1患者平均生存2.7年。意思是所有SOD1疾病持续时间为4.6 + / - -6.0和1.4 + / - -0.7年SOD1 (A4V)。SOD1 (A4V)生存概率(平均1.2年)生存与SOD1相比显著降低(non-A4V)(平均生存6.8年;log-rank, p < 0.0001)。 A statistically significant increase in ALS-FRS decline in SOD1(A4V) compared with SOD1(non-A4V) participants (p=0.02) was observed, as well as a statistically significant increase in ALS-forced vital capacity decline in SOD1(A4V) compared with SOD1(non-A4V) (p=0.02). CONCLUSIONS AND RELEVANCE: SOD1(A4V) is an aggressive, but relatively homogeneous form of ALS. These SOD1-specific ALS natural history data will be important for the design and implementation of clinical trials in the ALS(SOD1) patient population.

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