遗传因子X缺乏症的诊断和治疗。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

布朗DL, Kouides PA

遗传因子X缺乏症的诊断和治疗。

血友病。2008年11月14日(6):1176 - 82。doi: 10.1111 / j.1365-2516.2008.01856.x。

PubMed ID

19141158 (在PubMed

]

文摘

因子X是一个维生素K-dependent liver-produced丝氨酸蛋白酶是一个关键的角色在凝固共同途径中的第一个酶纤维蛋白的形成。遗传因子X缺乏症是一种罕见的常染色体隐性出血疾病,估计发生在1:1,000,000个人1:50 0运营商。几家国际注册FX-deficient患者大大扩大了知识的临床表型。提议的严重程度的分类是基于FX: C活动测量:测量一个外汇:C < 1%很严重,一个外汇:C测量1 - 5%是温和的和一个外汇:C测量6 - 10%的温和。水平高于20%很少与出血和杂合的通常是无症状的。患者FX: C含量< 10%,与中度或重度血友病A和B,黏膜与皮肤的出血鼻出血、月经过多等症状发生在多数。此外,moderate-severe缺乏症患者可能症状类似于血友病A和B,其中包括haemarthrosis、颅内出血、消化道出血。基因型鉴定临床预后可能提供重要的线索。beplayappF10的超过80个突变基因已确定,其中大多数是错义突变。还没有特定的外汇替代产品一应俱全,但新鲜冷冻血浆凝血酶原复杂集中可以用于治疗出血的症状,为手术做准备。

beplay体育安全吗DrugBank数据引用了这篇文章

药物

凝血因子X人类