蛋白质酪氨酸磷酸酶PTPN14调节器的淋巴后鼻孔功能和人类的发展。
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非盟AC,埃尔南德斯PA,利E, Nadroo,沈YM,凯利KA, Gelb BD,迪亚兹
蛋白质酪氨酸磷酸酶PTPN14调节器的淋巴后鼻孔功能和人类的发展。
J哼麝猫。2010年9月10日,87 (3):436 - 44。doi: 10.1016 / j.ajhg.2010.08.008。
- PubMed ID
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20826270 (在PubMed]
- 文摘
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淋巴血管的再循环是至关重要的细胞外液,脂肪吸收、免疫功能和肿瘤转移的路线。分子机制的解剖lymphangiogenesis加速了识别组织淋巴内皮标记和先天淋巴水肿综合征的研究。我们报告基因分析的结果的家族继承一个独特的常染色体隐形lymphedema-choanal闭锁综合症。这些研究建立链接的特征染色体1 q32-q41和识别功能丧失的突变PTPN14,编码nonreceptor酪氨酸磷酸酶。证实了的因果作用PTPN14缺乏小鼠PTPN14基因陷阱的生成模型,体现淋巴增生淋巴水肿。生化研究显示一个潜在的相互作用PTPN14和血管内皮生长因子受体3 (VEGFR3)受体酪氨酸激酶lymphangiogenesis所必需的。这些结果表明一个独特的和守恒的作用在调节淋巴PTPN14发展在哺乳动物和后鼻孔nonconserved作用在人类发展。