错义突变干扰原发性淋巴水肿VEGFR-3信号通路。
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Karkkainen MJ, Ferrell RE, Lawrence EC, Kimak MA, Levinson KL, McTigue MA, Alitalo K, Finegold DN
错义突变干扰原发性淋巴水肿VEGFR-3信号通路。
Nat Genet, 2000 Jun;25(2):153-9。
- PubMed ID
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10835628 (PubMed视图]
- 摘要
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原发性淋巴水肿是一种罕见的常染色体显性疾病，可导致四肢肿胀致残和毁容，如果不及时治疗，会随着时间的推移而恶化。在这里，我们将原发性人淋巴水肿与FLT4位点联系起来，FLT4位点编码血管内皮生长因子受体-3 (VEGFR-3)，在几个家族中。所分析的所有与疾病相关的等位基因都有错义突变，并用失活的酪氨酸激酶编码蛋白质，阻止了下游基因的激活。我们的研究证实VEGFR-3对正常的淋巴血管功能很重要，而干扰VEGFR-3信号转导的突变是原发性淋巴水肿的原因之一。