与VEGFR3突变相关的遗传性淋巴水肿I型:首次新生病例和非典型表现
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刘建军，刘建军，刘建军，刘建军，刘建军
与VEGFR3突变相关的遗传性淋巴水肿I型:首次新生病例和非典型表现
中华临床医学杂志，2006;70(4):330-5。
- PubMed ID
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16965327 (PubMed视图］
- 摘要
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血管内皮生长因子受体3基因VEGFR3/FLT4突变已在遗传性淋巴水肿I型或Milroy病(MIM 153100)的家族亚群中被发现。携带VEGFR3突变的个体表现为先天性下肢水肿，通常在双侧和膝盖以下，有时伴有蜂窝组织炎、突出静脉、乳头状瘤病、趾甲上翻和鞘膜积液。在这项研究中，我们报告了一例散发性先天性淋巴水肿患者的VEGFR3突变。我们还描述了另外三个具有VEGFR3突变的家族。在每个家庭中，一个个体具有遗传性淋巴水肿I型的非典型临床表现，而其他个体具有典型的VEGFR3突变引起的表型。不典型表现包括产前胸腔积液、自发淋巴水肿和象皮病。发现的四个突变中有三个是新的。这些数据表明，新生VEGFR3突变可能存在于没有先天性淋巴水肿家族史的患者中。这对后续护理有影响，因为这些个体在其子女中发生淋巴水肿的风险接近50%。我们的研究结果还表明，尽管大多数VEGFR3突变患者具有明确的遗传性淋巴水肿I型表型，但在遗传咨询中也应考虑例外情况。 Because VEGFR3 mutation can cause generalized lymphatic dysfunction and can thus result in hydrops fetalis, VEGFR3 screening should be added to the investigation of cases of hydrops fetalis of an unknown etiology.