隐性主先天淋巴水肿VEGFR3突变引起的。
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Ghalamkarpour, Holnthoner W, Saharinen P,恩LM,马利肯JB, Alitalo K, Vikkula M
隐性主先天淋巴水肿VEGFR3突变引起的。
J地中海麝猫。2009年6月,46 (6):399 - 404。doi: 10.1136 / jmg.2008.064469。Epub 2009年3月15日。
- PubMed ID
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19289394 (在PubMed]
- 文摘
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背景:杂合的突变VEGFR3已确定在一些家庭的情况下与主继承主先天淋巴水肿,称为Nonne-Milroy疾病。隐性例原发性淋巴水肿是未知的遗传原因,除了两个家庭综合征hypotrichosis-lymphoedema-telangiectasia SOX18突变。方法和结果:在这项研究中,我们提出的第一个案子孤立主要与隐形遗传先天性淋巴水肿,VEGFR3纯合突变引起的。小说从855年alanine-to-threonine在氨基酸突变是一个过渡,位于VEGFR3受体的ATP绑定域名。受体功能的评估显示,受损的配体诱导掩饰和ERK1/2活动。此外,受体磷酸化作用降低,虽然比一个少kinase-dead VEGFR3突变,导致Nonne-Milroy疾病。结论:hypomorphic VEGFR3突变,温和的对受体功能的影响,纯合状态会导致淋巴功能不足。因此,除了Nonne-Milroy与显性遗传疾病,VEGFR3改变会导致孤立隐性主先天淋巴水肿。这些数据扩大我们的理解先天淋巴水肿的病因学和表明,大规模筛选的VEGFR3原发性淋巴水肿患者是必要的。