通过PCR扩增和构象敏感凝胶电泳扫描分析COL1A1和COL1A2基因，在15例成骨不全I型患者中仅发现COL1A1突变:识别常见的零等位基因突变序列。
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Korkko J, Ala-Kokko L, De Paepe A, nuytink L, Earley J, Prockop DJ
通过PCR扩增和构象敏感凝胶电泳扫描分析COL1A1和COL1A2基因，在15例成骨不全I型患者中仅发现COL1A1突变:识别常见的零等位基因突变序列。
黄志刚。1998年1月;第1卷:98-110页。
- PubMed ID
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9443882 (PubMed视图]
- 摘要
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尽管据估计90%的成骨不全症(OI)患者I型前胶原的COL1A1和COL1A2基因突变，但在所有轻度成骨不全症患者(即I型)中很难检测到突变。在本研究中，我们首先通过分析10例轻度成骨不全症患者的成纤维细胞中的蛋白质和mRNA来寻找I型前胶原的突变;2例患者的蛋白质分析未发现突变的证据，5例患者的RNA分析未发现突变的证据。然后，我们通过分析基因组DNA，在原来的10名患者和另外5名轻度成骨不全患者中寻找突变。为了测定基因组DNA，我们为COL1A1基因的前12 kb和COL1A2基因的30 kb新序列建立了共识序列。然后利用这些序列开发引物，用于PCR检测这两个基因的103个外显子和外显子边界。PCR产物首先用构象敏感凝胶电泳扫描异质双相，然后对含有异质双相的产物进行测序。结果在15例患者中有13例检测到致病突变，在其余2例患者中检测到另外两种可能的致病突变。本研究和其他地方的数据分析揭示了导致零等位基因突变的常见序列。