α -1(I)胶原链

细节

名字
α -1(I)胶原链
同义词
  • α -1型I型胶原蛋白
基因名字
COL1A1
生物
人类
氨基酸序列
>拼箱| BSEQ0036937 |胶原alpha - (I)链MFSFVDLRLLLLLAATALLTHGQEEGQVEGQDEDIPPITCVQNGLRYHDRDVWKPEPCRI CVCDNGKVLCDDVICDETKNCPGAEVPEGECCPVCPDGSESPTDQETTGVEGPKGDTGPR GPRGPAGPPGRDGIPGQPGLPGPPGPPGPPGPPGLGGNFAPQLSYGYDEKSTGGISVPGP MGPSGPRGLPGPPGAPGPQGFQGPPGEPGEPGASGPMGPRGPPGPPGKNGDDGEAGKPGR PGERGPPGPQGARGLPGTAGLPGMKGHRGFSGLDGAKGDAGPAGPKGEPGSPGENGAPGQ MGPRGLPGERGRPGAPGPAGARGNDGATGAAGPPGPTGPAGPPGFPGAVGAKGEAGPQGP RGSEGPQGVRGEPGPPGPAGAAGPAGNPGADGQPGAKGANGAPGIAGAPGFPGARGPSGPQGPGGPPGPKGNSGEPGAPGSKGDTGAKGEPGPVGVQGPPGPAGEEGKRGARGEPGPTGL PGPPGERGGPGSRGFPGADGVAGPKGPAGERGSPGPAGPKGSPGEAGRPGEAGLPGAKGL TGSPGSPGPDGKTGPPGPAGQDGRPGPPGPPGARGQAGVMGFPGPKGAAGEPGKAGERGV PGPPGAVGPAGKDGEAGAQGPPGPAGPAGERGEQGPAGSPGFQGLPGPAGPPGEAGKPGE QGVPGDLGAPGPSGARGERGFPGERGVQGPPGPAGPRGANGAPGNDGAKGDAGAPGAPGS QGAPGLQGMPGERGAAGLPGPKGDRGDAGPKGADGSPGKDGVRGLTGPIGPPGPAGAPGD KGESGPSGPAGPTGARGAPGDRGEPGPPGPAGFAGPPGADGQPGAKGEPGDAGAKGDAGP PGPAGPAGPPGPIGNVGAPGAKGARGSAGPPGATGFPGAAGRVGPPGPSGNAGPPGPPGPAGKEGGKGPRGETGPAGRPGEVGPPGPPGPAGEKGSPGADGPAGAPGTPGPQGIAGQRGV VGLPGQRGERGFPGLPGPSGEPGKQGPSGASGERGPPGPMGPPGLAGPPGESGREGAPGA EGSPGRDGSPGAKGDRGETGPAGPPGAPGAPGAPGPVGPAGKSGDRGETGPAGPTGPVGP VGARGPAGPQGPRGDKGETGEQGDRGIKGHRGFSGLQGPPGPPGSPGEQGPSGASGPAGP RGPPGSAGAPGKDGLNGLPGPIGPPGPRGRTGDAGPVGPPGPPGPPGPPGPPSAGFDFSF LPQPPQEKAHDGGRYYRADDANVVRDRDLEVDTTLKSLSQQIENIRSPEGSRKNPARTCR DLKMCHSDWKSGEYWIDPNQGCNLDAIKVFCNMETGETCVYPTQPSVAQKNWYISKNPKD KRHVWFGESMTDGFQFEYGGQGSDPADVAIQLTFLRLMSTEASQNITYHCKNSVAYMDQQTGNLKKALLLQGSNEIEIRAEGNSRFTYSVTVDGCTSHTGAWGKTVIEYKTTKTSRLPII DVAPLDVGAPDQEFGFDVGPVCFL
残差数
1464
分子量
138941.105
理论π
5.56
去分类
功能
细胞外基质结构成分/相同的蛋白质结合/金属离子结合/血小板衍生生长因子结合
流程
凝血/血管发育/骨小梁形成/软骨发育参与软骨内骨形态发生/细胞对氨基酸刺激的反应/细胞对表皮生长因子刺激的反应/细胞对成纤维细胞生长因子刺激的反应/细胞对氟化物的反应/细胞对机械刺激的反应/细胞对维甲酸的反应/细胞对转化生长因子刺激的反应/细胞对肿瘤坏死因子的反应/细胞对维生素E的反应/胶原蛋白生物合成工艺/胶原蛋白分解代谢过程/胶原纤维组织/胚胎骨骼系统发育/软骨内骨化/细胞外基质分解/细胞外基质组织/表面形态发生/膜内的骨化/白细胞游走/细胞-基质粘附的负调控/成骨细胞分化/血小板激活/典型Wnt信号通路的正向调控/细胞迁移的正向调节/上皮细胞向间充质细胞转变的正向调控/转录的正向调控，dna模板/蛋白质heterotrimerization/蛋白质在细胞核中的定位/蛋白质的运输/受体介导内吞作用/免疫反应的调节/cAMP反应/对皮质类固醇的反应/药物反应/对雌二醇的反应/过氧化氢反应/对高氧反应/对肽激素的反应/声音的感官知觉/骨骼系统开发/皮肤形态发生/牙爆发/牙齿矿化/视觉感知
组件
I型胶原三聚体/内质网腔/细胞外基质/细胞外区域/细胞外空间/高尔基体/分泌颗粒
通用函数
血小板衍生生长因子结合
特定的功能
I型胶原蛋白是I组胶原蛋白(纤维形成胶原蛋白)的成员。
Pfam域函数
跨膜区
不可用
细胞的位置
分泌
基因序列
胶原蛋白α -1(I)链(COL1A1CCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGAAACTTTGCT CCCCAGCTGTCTTATGGCTATGATGAGAAATCAACCGGAGGAATTTCCGTGCCTGGCCCC ATGGGTCCCTCTGGTCCTCGTGGTCTCCCTGGCCCCCCTGGTGCACCTGGTCCCCAAGGC TTCCAAGGTCCCCCTGGTGAGCCTGGCGAGCCTGGAGCTTCAGGTCCCATGGGTCCCCGA GGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAAAGAATGGAGATGATGGGGAAGCTGGAAAACCTGGTCGT CCTGGTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGC CTCCCTGGAATGAAGGGACACAGAGGTTTCAGTGGTTTGGATGGTGCCAAGGGAGATGCT GGTCCTGCTGGTCCTAAGGGTGAGCCTGGCAGCCCTGGTGAAAATGGAGCTCCTGGTCAGATGGGCCCCCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGGAGCCCCTGGCCCTGCTGGT GCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCTGGTCCCACCGGCCCCGCT GGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTAAGGGTGAAGCTGGTCCCCAAGGGCCC CGAGGCTCTGAAGGTCCCCAGGGTGTGCGTGGTGAGCCTGGCCCCCCTGGCCCTGCTGGT GCTGCTGGCCCTGCTGGAAACCCTGGTGCTGATGGACAGCCTGGTGCTAAAGGTGCCAAT GGTGCTCCTGGTATTGCTGGTGCTCCTGGCTTCCCTGGTGCCCGAGGCCCCTCTGGACCC CAGGGCCCCGGCGGCCCTCCTGGTCCCAAGGGTAACAGCGGTGAACCTGGTGCTCCTGGC AGCAAAGGAGACACTGGTGCTAAGGGAGAGCCTGGCCCTGTTGGTGTTCAAGGACCCCCTGGCCCTGCTGGAGAGGAAGGAAAGCGAGGAGCTCGAGGTGAACCCGGACCCACTGGCCTG CCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGGACCTGGTAGCCGTGGTTTCCCTGGCGCAGATGGT GTTGCTGGTCCCAAGGGTCCCGCTGGTGAACGTGGTTCTCCTGGCCCTGCTGGCCCCAAA GGATCTCCTGGTGAAGCTGGTCGTCCCGGTGAAGCTGGTCTGCCTGGTGCCAAGGGTCTG ACTGGAAGCCCTGGCAGCCCTGGTCCTGATGGCAAAACTGGCCCCCCTGGTCCCGCCGGT CAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATG GGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGGAGAGCCCGGCAAGGCTGGAGAGCGAGGTGTT CCCGGACCCCCTGGCGCTGTCGGTCCTGCTGGCAAAGATGGAGAGGCTGGAGCTCAGGGACCCCCTGGCCCTGCTGGTCCCGCTGGCGAGAGAGGTGAACAAGGCCCTGCTGGCTCCCCC GGATTCCAGGGTCTCCCTGGTCCTGCTGGTCCTCCAGGTGAAGCAGGCAAACCTGGTGAA CAGGGTGTTCCTGGAGACCTTGGCGCCCCTGGCCCCTCTGGAGCAAGAGGCGAGAGAGGT TTCCCTGGCGAGCGTGGTGTGCAAGGTCCCCCTGGTCCTGCTGGTCCCCGAGGGGCCAAC GGTGCTCCCGGCAACGATGGTGCTAAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGAGCTCCCGGTAGC CAGGGCGCCCCTGGCCTTCAGGGAATGCCTGGTGAACGTGGTGCAGCTGGTCTTCCAGGG CCTAAGGGTGACAGAGGTGATGCTGGTCCCAAAGGTGCTGATGGCTCTCCTGGCAAAGAT GGCGTCCGTGGTCTGACTGGCCCCATTGGTCCTCCTGGCCCTGCTGGTGCCCCTGGTGACAAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGGA GACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGGTGCTGAC GGCCAACCTGGTGCTAAAGGCGAACCTGGTGATGCTGGTGCTAAAGGCGATGCTGGTCCC CCTGGCCCTGCCGGACCCGCTGGACCCCCTGGCCCCATTGGTAATGTTGGTGCTCCTGGA GCCAAAGGTGCTCGCGGCAGCGCTGGTCCCCCTGGTGCTACTGGTTTCCCTGGTGCTGCT GGCCGAGTCGGTCCTCCTGGCCCCTCTGGAAATGCTGGACCCCCTGGCCCTCCTGGTCCT GCTGGCAAAGAAGGCGGCAAAGGTCCCCGTGGTGAGACTGGCCCTGCTGGACGTCCTGGT GAAGTTGGTCCCCCTGGTCCCCCTGGCCCTGCTGGCGAGAAAGGATCCCCTGGTGCTGATGGTCCTGCTGGTGCTCCTGGTACTCCCGGGCCTCAAGGTATTGCTGGACAGCGTGGTGTG GTCGGCCTGCCTGGTCAGAGAGGAGAGAGAGGCTTCCCTGGTCTTCCTGGCCCCTCTGGT GAACCTGGCAAACAAGGTCCCTCTGGAGCAAGTGGTGAACGTGGTCCCCCTGGTCCCATG GGCCCCCCTGGATTGGCTGGACCCCCTGGTGAATCTGGACGTGAGGGGGCTCCTGGTGCC GAAGGTTCCCCTGGACGAGACGGTTCTCCTGGCGCCAAGGGTGACCGTGGTGAGACCGGC CCCGCTGGACCCCCTGGTGCTCCTGGTGCTCCTGGTGCCCCTGGCCCCGTTGGCCCTGCT GGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACTGGTCCTGCTGGTCCCGCCGGTCCTGTCGGCCCT GTTGGCGCCCGTGGCCCCGCCGGACCCCAAGGCCCCCGTGGTGACAAGGGTGAGACAGGCGAACAGGGCGACAGAGGCATAAAGGGTCACCGTGGCTTCTCTGGCCTCCAGGGTCCCCCT GGCCCTCCTGGCTCTCCTGGTGAACAAGGTCCCTCTGGAGCCTCTGGTCCTGCTGGTCCC CGAGGTCCCCCTGGCTCTGCTGGTGCTCCTGGCAAAGATGGACTCAACGGTCTCCCTGGC CCCATTGGGCCCCCTGGTCCTCGCGGTCGCACTGGTGATGCTGGTCCTGTTGGTCCCCCC GGCCCTCCTGGACCTCCTGGTCCCCCTGGTCCTCCCAGCGCTGGTTTCGACTTCAGCTTC CTGCCCCAGCCACCTCAAGAGAAGGCTCACGATGGTGGCCGCTACTACCGGGCTGATGAT GCCAATGTGGTTCGTGACCGTGACCTCGAGGTGGACACCACCCTCAAGAGCCTGAGCCAG CAGATCGAGAACATCCGGAGCCCAGAGGGCAGCCGCAAGAACCCCGCCCGCACCTGCCGTGACCTCAAGATGTGCCACTCTGACTGGAAGAGTGGAGAGTACTGGATTGACCCCAACCAA GGCTGCAACCTGGATGCCATCAAAGTCTTCTGCAACATGGAGACTGGTGAGACCTGCGTG TACCCCACTCAGCCCAGTGTGGCCCAGAAGAACTGGTACATCAGCAAGAACCCCAAGGAC AAGAGGCATGTCTGGTTCGGCGAGAGCATGACCGATGGATTCCAGTTCGAGTATGGCGGC CAGGGCTCCGACCCTGCCGATGTGGCCATCCAGCTGACCTTCCTGCGCCTGATGTCCACC GAGGCCTCCCAGAACATCACCTACCACTGCAAGAACAGCGTGGCCTACATGGACCAGCAG ACTGGCAACCTCAAGAAGGCCCTGCTCCTCCAGGGCTCCAACGAGATCGAGATCCGCGCC GAGGGCAACAGCCGCTTCACCTACAGCGTCACTGTCGATGGCTGCACGAGTCACACCGGAgcctgggcaagacagtgattgaatacaaaaccaccaagacctcccgcctgcccatcatc ggtggcccccttggacgttggccccagaccaggaattcggcttcgttggccccct gtctgcttcctgtaa
染色体的位置
17
轨迹
17 q21.33
外部标识符
资源 链接
UniProtKB ID P02452
UniProtKB表项名称 CO1A1_HUMAN
GenBank蛋白ID 1418928
基因ID Z74615
GenAtlas ID COL1A1
HGNC ID HGNC: 2197
一般引用
  1. Korkko J, Ala-Kokko L, De Paepe A, Nuytinck L, Earley J, Prockop DJ: 15例成骨不全I型患者COL1A1和COL1A2基因PCR扩增和结构敏感凝胶电泳扫描分析仅发现COL1A1突变:零等位基因突变的常见序列鉴定。黄志刚。1998年1月;第1卷:98-110页。(文章］
  2. Gerhard DS,瓦格纳L,法因戈尔德EA, Shenmen厘米,松鸡LH,舒勒克,克莱因SL,古老的年代,Rasooly R, P,盖伊M,派克,Derge詹,Lipman D,科林斯FS,张成泽W,雪莉,Feolo M, Misquitta L,李E, Rotmistrovsky K, Greenhut科幻,Schaefer CF, Buetow K,邦纳TI, Haussler D,肯特J Kiekhaus M,弗瑞T,布伦特M, Prange C,施赖伯K,夏皮罗N, Bhat NK,霍普金斯射频,Hsie F,德里斯科尔T,苏亚雷斯MB, Casavant TL, Scheetz TE, Brown-stein MJ, Usdin结核病,年代,Toshiyuki Carninci P,朴Y, Dudekula DB,柯女士,川上K,铃木Y, Sugano年代,格鲁伯CE、史密斯先生,西蒙斯B,摩尔T,沃特曼R,约翰逊SL,阮Y,魏CL, Mathavan年代,Gunaratne PH值,吴J,加西亚,Hulyk西南,Fuh E,元Y,德,Kowis C,霍奇森,Muzny DM,麦克弗森J,吉布斯RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M,马丹,罗德里格斯年代,桑切斯,鳕鱼,Madari,年轻的AC, Wetherby KD,花岗岩SJ,邝PN,布林克利CP,皮尔森RL, Bouffard GG, Blakesly RW,绿色ED,迪克森MC,罗德里格斯AC, Grimwood J,污物J,迈尔斯RM,Butterfield YS, Griffith M, Griffith OL, Krzywinski MI, Liao N, Morin R, Palmquist D, Petrescu AS, Skalska U, Smailus DE, Stott JM, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Holt RA, Baross A, Marra MA, Clifton S, Makowski KA, Bosak S, Malek J: NIH全长cDNA项目:哺乳动物基因收集(MGC)的现状、质量和扩展。Genome res 2004 10月;14(10B):2121-7。(文章］
  3. D’alessio M, Bernard M, Pretorius PJ, de Wet W, Ramirez F:人原α 1(I)胶原蛋白基因(COL1A1)前25个外显子区域的完整核苷酸序列。1988 7月15日;67(1):105-15。(文章］
  4. Tromp G, Kuivaniemi H, Stacey A, Shikata H, Baldwin CT, Jaenisch R, Prockop DJ:人I型前胶原蛋白α 1(I)链的全长cDNA克隆结构。生物化学学报，1988年8月1日;53(3):919-22。(文章］
  5. Chu ML, de Wet W, Bernard M, Ding JF, Morabito M, Myers J, Williams C, Ramirez F:人α 1(I)胶原蛋白基因结构揭示了一种内含子和外显子模式的进化保守性。自然。1984年7月26日- 8月1日;310(5975):337-40。(文章］
  6. Rossouw CM, Vergeer WP, du Plooy SJ, Bernard MP, Ramirez F, de Wet WJ:人α 1(I)胶原蛋白基因第一个内含子的DNA序列增强转录。生物化学杂志，1987年11月5日;262(31):15151-7。(文章］
  7. 朱明明，德伟W, Bernard M, Ramirez F:人前α 1 (I)胶原蛋白基因的精细结构分析。启动子结构、AluI重复序列和多态转录本。生物化学杂志，1985年2月25日;260(4):2315-20。(文章］
  8. Bornstein P, McKay J, Morishima JK, Devarayalu S, Gelinas RE:人α 1(I)胶原蛋白基因的转录调控作用。中国科学院学报(自然科学版)1987年12月;84(24):869-73。(文章］
  9. Wirtz MK, Keene DR, Hori H, Glanville RW, Steinmann B, Rao VH, Hollister DW:在Ehlers-Danlos综合征的一例中，天然突变胶原蛋白中α 1 (I)氨基末端前肽与突变pN α 2(I)胶原链的体内和体外非共价关联。中国生物化学杂志，1990年4月15日;(文章］
  10. Weil D, D'Alessio M, Ramirez F, de Wet W, Cole WG, Chan D, Bateman JF:在Ehlers-Danlos综合征VII型患者中，胶原蛋白基因外显子的碱基取代导致替代剪接并产生结构异常的多肽。EMBO J. 1989 Jun;8(6):1705-10。(文章］
  11. 点击EM, Bornstein P:从人类皮肤胶原蛋白α 1和α 2链中分离和表征溴化氰肽。生物化学。1970年11月24日;9(24):4699-706。(文章］
  12. Batge B, Notbohm H, Diebold J, Lehmann H, Bodo M, Deutzmann R, Muller PK:人骨源性胶原i型的一个关键交联区。中国生物化学杂志。1998,28(1):153-9。(文章］
  13. Morgan PH, Jacobs HG, Segrest JP, Cunningham LW:来自选定脊椎动物胶原蛋白的糖肽的比较研究。碳水化合物在纤维形成中可能起的作用。中国生物化学杂志，1970年10月10日;245(19):5042-8。(文章］
  14. Labhard ME, Hollister DW:人类α 1 (I)胶原蛋白cDNA整个螺旋区和末端肽区的片段扩增。矩阵。1990年5月;10(2):124-30。(文章］
  15. Bernard MP, Chu ML, Myers JC, Ramirez F, Eikenberry EF, Prockop DJ:人I型前胶原蛋白α 1链的互补脱氧核糖核酸序列。进化过程中保守结构的统计评估。生物化学。1983 10月25日;22(22):5213-23。(文章］
  16. 朱ml, Myers JC, Bernard MP, Ding JF, Ramirez F: 5种人α 1(I)胶原蛋白链特异性重叠cdna的克隆与鉴定。核酸研究，1982年10月11日;10(19):5925-34。(文章］
  17. Chu ML, Gargiulo V, Williams CJ, Ramirez F:成骨不全变异体中多外显子缺失与III型胶原mRNA增加。中华生物化学杂志，1985 1月25日;26(2):694 -4。(文章］
  18. Barsh GS, Roush CL, Bonadio J, Byers PH, Gelinas RE:在致命的成骨不全症中，插入子介导的重组可能导致α 1 I型胶原链缺失。中国科学院学报(自然科学版);1985年5月;82(9):2870-4。(文章］
  19. Wallis GA, Starman BJ, Zinn AB, Byers PH:亲本I型胶原蛋白α 1(I)基因(COL1A1)致命点突变的体细胞嵌合体解释了核家族中成骨不全症的可变表达。胡恩杰。1990年6月;46(6):1034-40。(文章］
  20. Forlino A, Zolezzi F, Valli M, Pignatti PF, Cetta G, Brunelli PC, Mottes M:胶原蛋白三螺旋中心区域甘氨酸取代导致的严重(III型)成骨不全症。《中国科学》1994年12月3日(12):2201-6。(文章］
  21. Chessler SD, Wallis GA, Byers PH: I型胶原蛋白1(I)前链羧基端前肽突变导致链连接缺陷，并产生致命的成骨不全。《生物化学杂志》1993年8月25日;268(24):18218-25。(文章］
  22. Cohn DH, Apone S, Eyre DR, Starman BJ, Andreassen P, Charbonneau H, Nicholls AC, Pope FM, Byers PH: I型胶原α 1链羧基末端末端肽内半胱氨酸取代甘氨酸可产生轻度成骨不全症。《生物化学杂志》1988年10月15日;263(29):14605-7。(文章］
  23. Makela JK, Raassina M, Virta A, Vuorio E:人α 1(I)胶原蛋白c -前肽结构域的cDNA序列。核酸研究，1988年1月11日;16(1):349。(文章］
  24. [J] . chinese journal of clinical medical journal, 2001,24(1): 1 - 1型骨性不全症。(文章］
  25. Maatta A, Bornstein P, Penttinen RP: COL1A1基因3'-非翻译区的高度保守序列与细胞特异性核蛋白结合。FEBS Lett 1991年2月11日;279(1):9-13。(文章］
  26. Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ:胶原蛋白基因突变:人类罕见和一些常见疾病的原因。FASEB J. 1991年4月;5(7):2052-60。(文章］
  27. 胡木。1997;9(4):300-15。(文章］
  28. Byers PH, Wallis GA, Willing MC:成骨不全症:突变转化为表型。中华医学杂志1991七月;28(7):433-42。(文章］
  29. Stefanovic B, Stefanovic L, Schnabl B, Bataller R, Brenner DA: TRAM2蛋白与内质网Ca2+泵Serca2b相互作用，是I型胶原合成所必需的。Mol细胞生物学，2004 Feb;24(4):1758-68。(文章］
  30. 罗春华，李志刚，李志刚，李志刚，李志刚，李志刚。白藜芦醇诱导人脂肪细胞分泌变化的研究进展。中国蛋白质组学杂志，2012年9月7日;11(9):4733-43。doi: 10.1021 / pr300539b。Epub 2012 8月27日。(文章］
  31. 边艳，宋超，程凯，董敏，王芳，黄娟，孙东，王玲，叶敏，邹宏:酶辅助RP-RPLC方法深入分析人肝脏磷蛋白组。蛋白质组学杂志，2014年1月16日;96:253-62。doi: 10.1016 / j.jprot.2013.11.014。Epub 2013年11月22日。(文章］
  32. Cohn DH, Byers PH, Steinmann B, Gelinas RE:由一个人α 1(I)胶原蛋白等位基因单核苷酸变化引起的致死性成骨不全症。中国科学院学报(自然科学版)1986年8月;83(16):6045-7。(文章］
  33. Bateman JF, Chan D, Walker ID, Rogers JG, Cole WG: I型胶原蛋白α 1(I)链残基391位点精氨酸取代甘氨酸导致围产期成骨不全症。中华生物化学杂志，1987年5月25日;262(15):7021-7。(文章］
  34. Vogel BE, Minor RR, Freund M, Prockop DJ: I型前胶原蛋白基因的点突变将α 1链的甘氨酸748转化为半胱氨酸，并在成骨不全症的致命变异中破坏了三螺旋结构。生物化学杂志，1987年10月25日;262(30):14737-44。(文章］
  35. 贝特曼JF, Lamande SR, Dahl HH, Chan D, Cole WG: α 1(I)胶原蛋白链中精氨酸取代甘氨酸664在围产期致死性成骨不全中的作用。通过突变cDNA的体外表达演示肽缺陷。《生物化学杂志》1988年8月25日;263(24):11627-30。(文章］
  36. Labhard ME, Wirtz MK, Pope FM, Nicholls AC, Hollister DW:轻度显性遗传性成骨不全患者I型胶原α 1(I)链1017位甘氨酸取代的半胱氨酸。Mol生物学杂志1988十二月;5(3):197-207。(文章］
  37. 陈晓明，王晓明，王晓明，等:一种围产期致死性成骨不全症突变的RNA序列分析。中华生物化学杂志，1989年6月15日;264(17):10083-7。(文章］
  38. Marini JC, Grange DK, Gottesman GS, Lewis MB, Koeplin DA:成骨不全症IV.通过RNA/RNA杂交分析检测一个α 1(I)胶原等位基因(COL1A1)的点突变。《生物化学杂志》1989年7月15日;264(20):11893-900。(文章］
  39. Lamande SR, Dahl HH, Cole WG, Bateman JF: COL1A1和COL1A2胶原蛋白基因点突变导致致命围产期成骨不全的特征。生物化学杂志，1989年9月25日;264(27):15809-12。(文章］
  40. Pack M, Constantinou CD, Kalia K, Nielsen KB, Prockop DJ:在严重成骨不全变异型中，丝氨酸替代α 1(I)-甘氨酸844可最低限度地破坏I型前胶原蛋白的三螺旋结构。甘氨酸取代对热稳定性的影响是氨基酸特定位置的。生物化学杂志，1989年11月25日;264(33):19694-9。(文章］
  41. Constantinou CD, Nielsen KB, Prockop DJ:成骨不全症的一种致命变异具有单碱基突变，该突变将I型前胶原蛋白α 1(I)链的甘氨酸904替换为半胱氨酸。无症状的母亲有一个未知的突变产生过度修饰和不稳定的I型前胶原。《临床投资杂志》1989年2月;83(2):574-84。(文章］
  42. Starman BJ, Eyre D, Charbonneau H, Harrylock M, Weis MA, Weiss L, Graham JM Jr, Byers PH:成骨不全症。半胱氨酸在I型胶原蛋白前α 1(I)链的三螺旋结构域中取代甘氨酸的位置决定了临床表型。中国临床投资杂志。1989年10月;84(4):1206-14。(文章］
  43. Westerhausen A, Kishi J, Prockop DJ: I型前胶原蛋白中丝氨酸替代甘氨酸α 1-598和甘氨酸α 1-631的突变。对三螺旋热展开的影响是位置特异性的，并证明蛋白质通过一系列合作块展开。中国生物医学工程学报，1998,15;26(2):366 - 366。(文章］
  44. Wallis GA, Starman BJ, Schwartz MF, Byers PH: I型胶原α 1 (I)链三螺旋区847位甘氨酸被精氨酸取代可导致致命成骨不全症。含有一条或两条异常链的分子在稳定性和分泌上有所不同。中国生物化学杂志。1990 10月25日;265(30):18628-33。(文章］
  45. Zhuang JP, Constantinou CD, Ganguly A, Prockop DJ:在成骨不全症的致命变异中，I型前胶原蛋白(COL1A1)的单碱基突变将甘氨酸α 1-541转化为天门冬氨酸:DNA异质双工碳二亚胺反应检测突变和PCR产物的直接测序。胡恩杰。1991年6月;48(6):1186-91。(文章］
  46. Steinmann B, Westerhausen A, Constantinou CD, Superti-Furga A, Prockop DJ:在具有致命成骨不全症的先证体中，I型前胶原原α 1(I)链中半胱氨酸取代甘氨酸- α 1-691，使c端位置的三螺旋不稳定。生物化学杂志1991年11月1日;279 (Pt 3):747-52。(文章］
  47. Kadler KE, Torre-Blanco A, Adachi E, Vogel BE, Hojima Y, Prockop DJ: α 1(I)链上半胱氨酸取代甘氨酸-748的I型胶原与正常的I型胶原共聚并可生成分形结构。生物化学。1991 5月21日;30(20):5081-8。(文章］
  48. Pruchno CJ, Cohn DH, Wallis GA, Willing MC, Starman BJ, Zhang XM, Byers PH: I型胶原蛋白COL1A1基因CpG二核苷酸反复点突变导致成骨不全症。胡姆·热内。1991年5月;87(1):33-40。(文章］
  49. Valli M, Mottes M, Tenni R, Sangalli A, Gomez Lira M, Rossi A, Antoniazzi F, Cetta G, Pignatti PF:促α 1 (I)胶原蛋白基因在中度成骨不全病例中的G到T突变。半胱氨酸取代甘氨酸178在三螺旋结构域。中华生物化学杂志。1991年1月25日;266(3):1872-8。(文章］
  50. Tsuneyoshi T, Westerhausen A, Constantinou CD, Prockop DJ:甘氨酸α 1-637和甘氨酸α 2-694在致命成骨不全症中的I型前胶原的替代。由甘氨酸取代引入的三螺旋上的构象应变可以沿螺旋传递。《生物化学杂志》1991年8月25日;266(24):15608-13。(文章］
  51. Deak SB, Scholz PM, Amenta PS, Constantinou CD, Levi-Minzi SA, Gonzalez-Lavin L, Mackenzie JW: α 1(I)前胶原链中精氨酸取代甘氨酸85导致轻度成骨不全。该突变为完整I型胶原蛋白合作融化的三个离散域提供了直接证据。《生物化学杂志》1991年11月15日;266(32):21827-32。(文章］
  52. Hawkins JR, Superti-Furga A, Steinmann B, Dalgleish R:成骨不全症致命变异中COL1A1 9碱基对缺失。《生物化学杂志》1991年11月25日;266(33):22370-4。(文章］
  53. 李志刚，李志刚，李志刚，李志刚:ⅲ/ⅳ型成骨不全型I型前胶原α 1(I)链等位基因残基415位点半胱氨酸取代甘氨酸的研究。中华医学杂志1991,11;28(11):757-64。(文章］
  54. Sokolov BP, Constantinou CD, Tsuneyoshi T, Zhuang JP, Prockop DJ: COL1A1基因外显子45的G到A多态性。核酸研究，1991年8月11日;19(15):4302。(文章］
  55. Mottes M, Sangalli A, Valli M, Gomez Lira M, Tenni R, Buttitta P, Pignatti PF, Cetta G:家族内变异的轻度显性成骨不全症:原因是I型胶原蛋白基因中甘氨酸α 1(I) 901的丝氨酸取代。胡姆·热内。1992七月;89(5):480-4。(文章］
  56. Bonaventure J, Cohen-Solal L, Lasselin C, Maroteaux P: COL1A1基因显性突变，甘氨酸取代缬氨酸导致复发性致死性成骨不全症。胡姆·热内。1992年8月;89(6):640-6。(文章］
  57. Wallis GA, Kadler KE, Starman BJ, Byers PH:在致死性成骨不全症患者中，I型前胶原蛋白α 1(I)链的三肽缺失不会改变n蛋白酶对分子的切割。生物化学杂志，1992年12月15日;267(35):25529-34。(文章］
  58. Shapiro JR, Stover ML, Burn VE, McKinstry MB, Burshell AL, Chipman SD, Rowe DW:一种以轻度成骨不全为特征的非骨折性骨质减少综合征，与I型胶原原α 1(I)链三螺旋43位半胱氨酸取代甘氨酸有关。《临床投资杂志》1992年2月;89(2):567-73。(文章］
  59. Cole WG, Patterson E, Bonadio J, Campbell PE, Fortune DW: 3例因I型前胶原蛋白α 1 (I)链中甘氨酸被缬氨酸取代而导致成骨不全的婴儿的临床病理特征。中华医学杂志1992 Feb;29(2):112-8。(文章］
  60. Bateman JF, Lamande SR, Hannagan M, Moeller I, Dahl HH, Cole WG:化学切割法检测RNA碱基变化:应用于成骨不全症胶原蛋白突变的经验。中华医学杂志。1993年1月15日;20(2):233-40。(文章］
  61. Marini JC, Lewis MB, Chen K:与I型胶原α 1(I)链中丝氨酸取代甘氨酸相关的中度重度成骨不全症。中华医学杂志。1993年1月15日;45(2):241-5。(文章］
  62. Wirtz MK, Rao VH, Glanville RW, Labhard ME, Pretorius PJ, de Vries WN, de Wet WJ, Hollister DW: I型胶原蛋白α 1 (I)链175位甘氨酸取代半胱氨酸可导致临床异质性成骨不全症。连接组织决议1993;29(1):1-11。(文章］
  63. Valli M, Sangalli A, Rossi A, Mottes M, Forlino A, Tenni R, Pignatti PF, Cetta G:成骨不全症和i型胶原蛋白突变。由α 1 (I)链Gly910—>Ala取代引起的致命变异。中国生物化学杂志。1993年2月1日;211(3):415-9。(文章］
  64. Valli M, Zolezzi F, Mottes M, Antoniazzi F, Stanzial F, Tenni R, Pignatti P, Cetta G: pro α 1(I)链中Gly85到Val的取代导致轻度成骨不全，并引入蛋白酶消化的敏感性。《生物化学杂志》1993年10月1日;17(1):77-82。(文章］
  65. Mackay K, Lund AM, Raghunath M, Steinmann B, Dalgleish R:原α 1(I)胶原链中Gly565Val取代导致II型成骨不全症的SSCP检测胡姆·热内。1993 Jun;91(5):439-44。(文章］
  66. Mackay K, Byers PH, Dalgleish R:一种用于检测编码I型胶原α 1链基因突变的RT-PCR-SSCP筛选策略:应用于4例成骨不全患者。《中国科学》1993年8月2日(8):1155-60。(文章］
  67. Mottes M, Gomez Lira MM, Valli M, Scarano G, Lonardo F, Forlino A, Cetta G, Pignatti PF: COL1A1显性突变(alpha 1 Ser-415)的父系镶嵌症导致复发性成骨不全。胡穆达。1993;2(3):196-204。(文章］
  68. Marini JC, Lewis MB，王强，陈凯杰，Orrison BM: 2例IV型成骨不全(OI)患者I型胶原中丝氨酸对甘氨酸的替代作用。OI病理生理学区域性模型的额外证据。生物化学杂志，1993年2月5日;268(4):2667-73。(文章］
  69. Chessler SD, Byers PH: BiP与成骨不全患者细胞合成的羧基末端前肽突变的I型前胶原原α链结合。《生物化学杂志》1993年8月25日;268(24):18226-33。(文章］
  70. 陈建平，陈建平，陈建平。成骨不全症分子缺陷与骨组织学改变的比较。骨科学。1994 May-Jun;15(3):321-8。(文章］
  71. Mackay K, De Paepe A, Nuytinck L, Dalgleish R:成骨不全症III型患者I型胶原α 1链中甘氨酸-172被精氨酸取代。胡穆达。1994;3(3):324-6。(文章］
  72. Kurosaka D, Hattori S, Hori H, Yamaguchi N, Hasegawa T, Akimoto H, Nagai Y: I型前胶原蛋白α 1(I)链中半胱氨酸取代甘氨酸-946导致致命成骨不全症。生物化学学报。1994 5;115(5):853-7。(文章］
  73. Lightfoot SJ, Atkinson MS, Murphy G, Byers PH, Kadler KE:在I型前胶原蛋白α 1 (I)链的三螺旋中，丝氨酸取代甘氨酸883会产生IV型成骨不全，并在三螺旋中引入结构变化，但不改变胶原前n蛋白酶对分子的切割。中华生物化学杂志，1994年12月2日;269(48):30352-7。(文章］
  74. 庄娟，张志刚，郭万华，陈志刚，陈志刚:ⅰ型胶原α 1链154位点精氨酸取代甘氨酸在成骨不全症中的作用:与既往病例的比较。中华医学杂志。1996年1月11日(2):111-16。(文章］
  75. nuytink L, Dalgleish R, Spotila L, Renard JP, Van Regemorter N, De Paepe A: I型胶原α 1(I)和α 2(I)链中甘氨酸-661被丝氨酸取代导致不同的临床和生化表型。胡姆·热内。1996年3月;97(3):324-9。(文章］
  76. Oliver JE, Thompson EM, Pope FM, Nicholls AC:严重成骨不全症(OI III型)儿童I型胶原蛋白Pro α 1(I)链羧基末端前肽突变:可能与蛋白质折叠有关。胡穆达。1996;7(4):318-26。(文章］
  77. Grant SF, Reid DM, Blake G, Herd R, Fogelman I, Ralston SH:骨密度降低和骨质疏松症与I型胶原α 1基因中多态性Sp1结合位点相关。Nat Genet. 1996 10月;14(2):203-5。(文章］
  78. Lund AM, Skovby F, Schwartz M: 5例非致死性成骨不全患者中I型胶原α 1(I)链c端三分之一甘氨酸取代的丝氨酸。胡木，1997;9(4):378-82。(文章］
  79. Lund AM, Skovby F, Schwartz M:(G586V) I型胶原α - 1和α - 2链的取代:α -链化学计量学对成骨不全表型的影响?中国农业科学。1997;9(5):431-6。(文章］
  80. Sarafova AP, Choi H, Forlino A, Gajko A, Cabral WA, Tosi L, Reing CM, Marini JC:成骨不全症IV型先证物中三种新型I型胶原蛋白突变与成骨细胞和成纤维细胞胶原蛋白电泳迁移差异相关。中国农业科学。1998;11(5):395-403。(文章］
  81. Mottes M, Gomez Lira M, Zolezzi F, Valli M, Lisi V, Freising P: COL1A1和基因甘氨酸取代致死成骨不全症4例新发病例。突变在简短的没有。152.网上。胡木，1998;12(1):71-2。(文章］
  82. Uitterlinden AG, Burger H, Huang Q, Yue F, McGuigan FE, Grant SF, Hofman A, van Leeuwen JP, Pols HA, Ralston SH:胶原型Ialpha1基因等位基因与骨密度和绝经后妇女骨质疏松性骨折风险的关系。中华外科杂志1998 4月9日;338(15):1016-21。(文章］
  83. Lund AM, Astrom E, Soderhall S, Schwartz M, Skovby F:成骨不全症:OI III型的镶嵌性和基因型-表型图谱的改进。突变在简短的没有。242.网上。胡木，1999;13(6):503。(文章］
  84. Nuytinck L, Freund M, Lagae L, Pierard GE, Hermanns-Le T, De Paepe A: I型胶原蛋白突变引起的经典Ehlers-Danlos综合征。胡文杰，李文杰。2000年4月;66(4):1398-402。Epub 2000 3月17日。(文章］
  85. Simon MP, Pedeutour F, Sirvent N, Grosgeorge J, Minoletti F, Coindre JM, Terrier-Lacombe MJ, Mandahl N, Craver RD, Blin N, Sozzi G, Turc-Carel C, O'Brien KP, Kedra D, Fransson I, Guilbaud C, Dumanski JP:在皮肤纤维肉瘤和巨细胞成纤维细胞瘤中，通过与胶原蛋白基因COL1A1融合来解除血小板衍生生长因子b链基因的调控。中国科学。1997年1月;15(1):95-8。(文章］
  86. Sandberg AA, Anderson WD, Fredenberg C, Hashimoto H:乳腺隆起性皮肤纤维肉瘤。中华癌症杂志，2003年4月1日;42(1):56- 59。(文章］
  87. Gensure RC, Makitie O, Barclay C, Chan C, Depalma SR, Bastepe M, Abuzahra H, Couper R, Mundlos S, slence D, Ala Kokko L, Seidman JG, Cole WG, Juppner H:婴儿皮质增生症(Caffey病)中一种新的COL1A1突变扩大了胶原蛋白相关疾病的谱系。中华临床医学杂志。2005年5月;(文章］
  88. Venturi G, Tedeschi E, Mottes M, Valli M, Camilot M, Viglio S, Antoniazzi F, Tato L:成骨不全症:临床、生化和分子研究结果。临床杂志。2006年8月;70(2):131-9。(文章］
  89. 李克星，宋海红，赵廷杰，金海杰，李tm，金海生，朴海海，姜s，郑sc，具SK:韩国成骨不全患者I型胶原蛋白基因的突变谱。胡姆穆特。2006年6月;27(6):599。(文章］
  90. Pollitt R, McMahon R, Nunn J, Bamford R, Afifi A, Bishop N, Dalton A: COL1A1和COL1A2在I-IV型成骨不全患者中的突变分析。胡姆穆塔特。2006年7月;27(7):716。(文章］
  91. Aerts M, Van Holsbeke C, de Ravel T, Devlieger R: II型成骨不全症的产前诊断，描述了COL1A1基因的新突变。产前诊断杂志2006年4月26日(4):394。(文章］
  92. 王震，徐德龙，陈震，胡建勇，杨忠，王丽林:成骨不全症家族COL1A1基因的新突变[j]。中华医学学报。2006年1月17日;86(3):170-3。(文章］
  93. Malfait F, Symoens S, De Backer J, Hermanns-Le T, Sakalihasan N, Lapiere CM, Coucke P, De Paepe A:前α (I)-胶原蛋白链中的三种精氨酸到半胱氨酸的取代会导致Ehlers-Danlos综合征，在成年早期有动脉破裂倾向。胡姆穆塔。2007年4月28日(4):387-95。(文章］
  94. Cabral WA, Makareeva E, Letocha AD, Scribanu N, Fertala A, Steplewski A, Keene DR, Persikov AV, Leikin S, Marini JC: I型胶原蛋白(alpha1(I) R888C/p.R1066C) y位置半胱氨酸取代与成骨不全症/Ehlers-Danlos综合征表型相关。胡姆穆塔。2007年4月28日(4):396-405。(文章］
  95. Kataoka K, Ogura E, Hasegawa K, Inoue M, Seino Y, Morishima T, Tanaka H:日本成骨不全症患者I型胶原蛋白基因突变。儿科杂志2007年10月;49(5):564-9。(文章］
  96. Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY:四种人胶原蛋白基因在种族多样性人群中的自然变异。基因组学，2008年4月;91(4):307-14。doi: 10.1016 / j.ygeno.2007.12.008。Epub 2008年2月12日。(文章］
  97. Witecka J, Augusciak-Duma AM, Kruczek A, Szydlo A, Lesiak M, Krzak M, Pietrzyk JJ, Mannikko M, Sieron AL:成骨不全(OI)患者中两种新型COL1A1突变影响I型胶原三螺旋的稳定性。应用物理学报，2008;49(3):283-95。doi: 10.1007 / BF03195625。(文章］
  98. Bodian DL, Chan TF, Poon A, Schwarze U, Yang K, Byers PH, Kwok PY, Klein TE:成骨不全症II型的突变和多态性谱:基因型-表型关系的意义。《中华人民大学学报》2009年2月1日;18(3):463-71。doi: 10.1093 /物流/ ddn374。Epub 2008年11月7日(文章］
  99. Lindahl K, Barnes AM, Fratzl-Zelman N, Whyte MP, Hefferan TE, Makareeva E, Brusel M, Yaszemski MJ, Rubin CJ, Kindmark A, Roschger P, Klaushofer K, McAlister WH, Mumm S, Leikin S, Kessler E, bokey AL, Ljunggren O, Marini JC: COL1 c -前肽切割位点突变导致高骨量成骨不全。胡姆·穆塔特。2011 Jun;32(6):598-609。doi: 10.1002 / humu.21475。Epub 2011年4月7日(文章］
  100. 夏晓霞，李文文，李娜，吴清云，崔玉霞，李新军:COL1A1基因Gly1088Glu突变导致I型成骨不全症的一种新型轻度变异。Mol Med rep 2014 Jun;9(6):2187-90。doi: 10.3892 / mmr.2014.2084。Epub 2014 3月28日。(文章］
  101. Maasalu K, Nikopensius T, Koks S, Noukas M, Kals M, Prans E, Zhytnik L, Metspalu A, Martson A:全外显子组测序发现COL1A1基因从头突变是严重成骨不全的基础。2015年5月10日9:6。doi: 10.1186 / s40246 - 015 - 0028 - 0。(文章］

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