COL1A1和基因中甘氨酸取代致死性成骨不全症4例新病例。突变在简短的没有。152.网上。
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Mottes M, Gomez Lira M, Zolezzi F, Valli M, Lisi V, Freising P
COL1A1和基因中甘氨酸取代致死性成骨不全症4例新病例。突变在简短的没有。152.网上。
胡木，1998;12(1):71-2。
- PubMed ID
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10627137 (PubMed视图]
- 摘要
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围产期致死性成骨不全症是COL1A1和COL1A2基因杂合突变的结果。在这里，我们描述了导致4例致死性成骨不全的分子缺陷。在COL1A1基因中鉴定出两个甘氨酸取代(G478S, G994D)，在COLIA2基因中鉴定出两个甘氨酸取代(G319V, G697C)。突变位点分别定位于proalpha2(I)和proalpha2(I)mRNA分子，通过异双工核酸不匹配的化学切割。随后进行逆转录PCR扩增、克隆和测序，进行突变鉴定。氨基酸替换是由于COL1A1中的两个G- >A转换(病例1,2)，COL1A2中的一个G- >T转位(病例3)，以及COL1A2中两个相邻的点突变(病例4)。所有5个核苷酸变化似乎都是新突变。从EMBL DNA序列数据库中推导出COLIA1(登录号Z74615)和COL1A2(登录号Z74616)野生型编码序列(cDNA)。这里描述的突变也可以在人类I型胶原蛋白突变数据库中找到，网址:http://www.le.ac.uk/genetics/collagen。