人α 1 (I)胶原cDNA的整个螺旋和端肽区域的片段扩增。
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Labhard ME, Hollister DW
人α 1 (I)胶原cDNA的整个螺旋和端肽区域的片段扩增。
矩阵。1990年5月;10(2):124-30。
- PubMed ID
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2374517 (PubMed视图]
- 摘要
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I型胶原蛋白是几种常见遗传病的发病部位，因此对其发生的突变缺陷的诊断具有相当重要的意义。通过一系列7个重叠片段的聚合酶链反应扩增，我们发现人类α 1 (I)胶原cDNA的整个螺旋区和端肽区可以克隆并测序。与所有其他鉴定胶原突变的方法不同，包括蛋白质测序和电泳分析，RNase A杂交分析和DNA或RNA异双链的化学裂解，该技术能够鉴定所有突变和多态性，而不会产生假阴性结果。