成骨不全症,i型胶原蛋白突变。致命的变种引起的阿拉巴马州Gly910 - - >替换在α1 (I)链。
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瓦利M, Sangalli,罗西,莫特M, Forlino, Tenni R, Pignatti PF, Cetta G
成骨不全症,i型胶原蛋白突变。致命的变种引起的阿拉巴马州Gly910 - - >替换在α1 (I)链。
欧元。1993 2月1;211 (3):415 - 9。
- PubMed ID
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7679635 (在PubMed]
- 文摘
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在这项研究中我们描述了一种新的主导点突变COL1A1造成致命形式的成骨不全症(II型B)。真皮成纤维细胞培养的渊源者被证明产生正常和严重overmodified i型胶原蛋白。突变引入了局部构象扰动,导致非正常接触的精氨酸残基;三重螺旋域是容易胰蛋白酶消化甚至在30度c链轴承点突变是不分泌和短期脉冲实验表明,突变体的广泛的细胞内保留三也受损的分泌正常链。分子缺陷是本地化COL1A1基因的克隆和测序cDNA区域对应CB6肽。G C颠换导致替换的三重螺旋地区Gly910丙氨酸被发现。失踪的突变也会造成MspI-recognition网站核苷酸3263 proα1 (I)编码序列。限制的分析,以及胶原蛋白的生化筛查,允许我们从绒毛膜绒毛取样对细胞进行产前诊断,排除复发的兄弟姐妹的突变。