致命的围产期成骨不全症的替代精氨酸甘氨酸的残留391α1 (I)链的I型胶原蛋白。
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贝特曼摩根富林明,陈D,沃克ID,罗杰斯詹,科尔工作组
致命的围产期成骨不全症的替代精氨酸甘氨酸的残留391α1 (I)链的I型胶原蛋白。
J生物化学杂志。1987年5月25日,262 (15):7021 - 7。
- PubMed ID
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3108247 (在PubMed]
- 文摘
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婴儿与成骨不全症的致命的围产期形式结构缺陷在α1所示(I)链的I型胶原。正常和突变体α1 (I) CB8溴化氰肽,从螺旋α1 (I)链的一部分,从骨头被净化。胰蛋白酶活性肽的氨基酸序列突变α1 (I) CB8肽表明,甘氨酸残基的位置391α1 (I)链已经被一个精氨酸残基所取代。这种替代的更基本的收费形式占观察这个肽胶原蛋白肽的二维电泳得到的组织。替换与增加酶的赖氨酸残基的羟基化α1 (I) CB8和羧基末端相邻CB3肽而不是CB6 CB7肽。这一发现表明,序列异常干扰了传播的三重螺旋突变区域。异常的胶原蛋白不纳入更多的不溶性部分骨胶原蛋白。婴儿似乎是杂合的异常序列和的父母并没有显示出任何证据缺陷婴儿很可能有一个新的突变pro-alpha 1 (I)基因的一个等位基因。氨基酸替换可能源于一个密码子的单核苷酸突变GGC(甘氨酸)产生密码子的公司治理文化(精氨酸)。