轻度显性成骨不全伴家族内变异:其原因是I型胶原蛋白基因中甘氨酸α 1(I) 901丝氨酸取代。
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莫特斯M，桑加利A，瓦利M，戈麦斯里拉M，坦尼R，布蒂塔P，皮格纳蒂PF，切塔G
轻度显性成骨不全伴家族内变异:其原因是I型胶原蛋白基因中甘氨酸α 1(I) 901丝氨酸取代。
胡姆·热内。1992七月;89(5):480-4。
- PubMed ID
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1634225 (PubMed视图］
- 摘要
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对一例轻度成骨不全伴反复股骨骨折的分子缺陷进行了研究。先证者和他的母亲表现出轻微的成骨不全症状，但没有骨折，他们的皮肤成纤维细胞中显示出正常和异常的i型前胶原分子。分子缺陷定位在约一半的先证的α 1(I) mRNA分子中，通过与羟胺反应的哌beplayapp啶化学裂解mRNA:cDNA异质双工。对相应区域进行反转录和PCR扩增。对扩增产物的克隆和测序显示，在α 1(I)三螺旋结构域的密码子901的第一个碱基上都发生了G-to-A转变，这导致了甘氨酸替换的丝氨酸。从成纤维细胞和白细胞扩增基因组DNA的等位基因特异性寡核苷酸杂交证实了两例患者的杂合子性质，并证明了嵌合性的缺失。该突变的存在被排除在其他健康的家庭成员中，据报道，他们有蓝色的selerae。这种新特征突变的温和表型结果与先前在胶原蛋白三螺旋c端区域甘氨酸取代的发现相矛盾，其中大多数导致致命的OI。