成骨不全症基因多外显子缺失，III型胶原mRNA增加。
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朱ML，加久罗V，威廉姆斯CJ，拉米雷斯F
成骨不全症基因多外显子缺失，III型胶原mRNA增加。
中华生物化学杂志，1985 1月25日;26(2):694 -4。
- PubMed ID
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2981843 (PubMed视图]
- 摘要
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最近，一种致命的围生期成骨不全变异的真皮成纤维细胞(ATCC CRL 1262)已被用于胶原蛋白基因缺陷的首次分子表征(Chu, M. L.， Williams, C. J.， Pepe, G.， Hirsch, J. L.， Prockop, D. J.和Ramirez, F.(1983)《自然》(Lond) 304, 78-80)。这些研究显示，患者的α 1(I)前胶原基因内部缺失约500个碱基对，是杂合的，与先前的研究一致，表明CRL 1262成纤维细胞同样合成了正常的和缩短的α 1(I)前链(Barsh, g.s.，和Byers, p.h. (1981) Proc. Natl。学会科学。美国78,5142-5146)。对CRL 1262受影响等位基因的克隆和分析现在表明，该缺失包含在前α 1(I)基因的两个内含子之间，并导致三螺旋结构域的三个外显子被消除。此外，重排的末端位于两个短的反向重复序列中，这表明这些DNA元件的自我互补性质可能有利于DNA二级结构中间体的形成，而该中间体反过来又作为缺失的底物。也有证据表明患者成纤维细胞中III型胶原mRNA含量升高。