成骨不全症:临床、生化和分子研究结果。
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文丘里G，特德奇E, Mottes M, Valli M, Camilot M, Viglio S, Antoniazzi F, Tato L
成骨不全症:临床、生化和分子研究结果。
临床杂志。2006年8月;70(2):131-9。
- PubMed ID
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16879195 (PubMed视图]
- 摘要
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COL1A1和COL1A2基因的突变，分别编码I型胶原的alpha1和alpha2链，是绝大多数成骨不全症(OI)病例的原因(95%的患者有明确的临床诊断)。我们研究了22例OI患者，在生化和分子水平上代表了异质表型范围。在其中20例患者中发现了I型胶原蛋白基因的因果突变:在不相关的受试者中没有发现复发性突变;20个突变中有15个以前没有报道过。在两名患者中，经过广泛的基因组DNA测序，我们在I型胶原蛋白基因中都没有发现任何致病突变。在少数情况下，COL1A1/COL1A2突变筛查的失败可能是由于进一步的临床异质性，即在传统silence分类之外的OI类型中可能涉及其他非胶原疾病位点。