RNA序列分析的围产期致命成骨不全症突变。
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帕特森E,笑脸E, Bonadio J
RNA序列分析的围产期致命成骨不全症突变。
生物化学杂志。1989年6月15日;264 (17):10083 - 7。
- PubMed ID
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2470760 (在PubMed]
- 文摘
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成骨不全症的围产期致命形式通常源于突变破坏稳定的装配,延迟分泌,并导致过度的I型胶原分子的转译后的修改。其中一个突变是有效地以一种间接的RNA序列分析方法。突变最初被映射的分布异常的本地化的胶原转译后的修改的三重螺旋域内突变体分子。从成骨不全症细胞总RNA被隔离在文化、互补脱氧核糖核酸合成使用α1 (I)和α- 2 (I)特定的引物,和片断的cDNA怀疑港突变被聚合酶链反应扩增技术,然后克隆M13向量。放大cDNA序列分析揭示了一个新的、杂合的g - - - - - Val替换在256年剩余的三重螺旋域α1 (I)链产生的围产期致命细胞成骨不全症。的性质和位置突变经放大基因组DNA序列分析。一个g - - - - - Val替换此前还没有与成骨不全症的致命的形式,这个突变最伴位置在α1 (I)三重螺旋链域迄今报告。