内含子介导的重组可能导致α 1型I型胶原链的缺失，导致致命的成骨不全。
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郭志刚，李志刚，李志刚，李志刚
内含子介导的重组可能导致α 1型I型胶原链的缺失，导致致命的成骨不全。
中国科学院学报(自然科学版);1985年5月;82(9):2870-4。
- PubMed ID
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3857621 (PubMed视图]
- 摘要
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为了了解围产期致死性成骨不全症(II型)婴儿细胞中I型胶原基因突变的性质，我们从细胞株CRL 1262中克隆并测序了一个正常α 1(I)胶原基因的近2个碱基和一个突变α 1(I)基因的相应区域。突变基因发生了两个非同源内含子的重组，导致三螺旋结构域中编码84个氨基酸的3个外显子缺失。该缺失预测了CNBr肽α 1(I) CB8和α 1(I) CB3连接处包括蛋氨酸在内的氨基酸残基的丢失，这一结果通过对突变基因产物的裂解肽的分析得到了证实。虽然胶原蛋白基因的大量缺失是II型成骨不全表型的不常见原因，但对该细胞株基因结构从头改变的分析表明，类似的重排可能发生在大胶原蛋白基因的进化过程中。