SSCP检测到pro - 1(I)胶原链中Gly565Val取代导致II型成骨不全。
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麦凯，伦德AM，拉古纳特M，斯坦曼B，达格利什R
SSCP检测到pro - 1(I)胶原链中Gly565Val取代导致II型成骨不全。
胡姆·热内。1993 Jun;91(5):439-44。
- PubMed ID
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8100209 (PubMed视图]
- 摘要
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围产期致死性成骨不全症(OI) II型患者已进行研究，以确定致病突变。通过分析患者培养成纤维细胞产生的I型胶原蛋白，该缺陷被定位到α - 1溴化氰肽7，该区域对应于α - 1(I)或α - 2(I)胶原链的271个氨基酸残基。聚合酶链反应(PCR)对α 1(I) mRNA相应区域进行扩增，然后对PCR产物的限制性内切酶酶切进行单链构象多态性分析，从而进一步将突变定位到COL1A1的一个小区域。经DNA序列分析，在32外显子的最后一个甘氨酸密码子内发生了G到T的杂合转化。这导致甘氨酸-565被缬氨酸残基取代，破坏了重复的Gly-Xaa-Yaa序列，这是胶原蛋白分子正确形成所必需的。该突变被证明是从头发生的，被认为是导致OI表型的原因。