致命的成骨不全症造成的单核苷酸变化在一个人类职业α1 (I)胶原蛋白等位基因。
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科恩DH,拜尔斯PH值,Steinmann B,吉再保险
致命的成骨不全症造成的单核苷酸变化在一个人类职业α1 (I)胶原蛋白等位基因。
《美国国家科学院刊S a . 1986年8月,83 (16):6045 - 7。
- PubMed ID
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3016737 (在PubMed]
- 文摘
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我们有专业的突变特征α1 (I)胶原基因(COL1A1),导致致命的成骨不全症(II型)。突变是单个碱基变化导致cysteine-for-glycine替换位置988 triple-helical部分的一半的α1 (I)的I型胶原链。突变从而破坏(Gly-Xaa-Yaa) n模式所必需的三重螺旋形成,Xaa和Yaa其他氨基酸。这些实验建立最小一个I型胶原蛋白基因的突变可以产生致命的疾病,和杀伤力了选择性机制严格维护胶原蛋白基因的结构。