成骨不全症患者的两个小说COL1A1基因突变(OI)影响胶原蛋白I型三重螺旋的稳定性。
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Witecka J, Augusciak-Duma, Kruczek Szydlo, Lesiak M, Krzak M, Pietrzyk JJ, Mannikko M, Sieron
成骨不全症患者的两个小说COL1A1基因突变(OI)影响胶原蛋白I型三重螺旋的稳定性。
J:麝猫。2008;49 (3):283 - 95。doi: 10.1007 / BF03195625。
- PubMed ID
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18670065 (在PubMed]
- 文摘
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成骨不全症(OI)是一种骨发育不良由COL1A1和COL1A2基因突变引起的。虽然条件最近强烈研究超过25年,超过800小说发表的突变,突变的位置之间的关系和临床表现知之甚少。在这里我们报告错义突变COL1A1几个OI患者。两个在D1时期小说突变被发现。造成一个替换由缬氨酸甘氨酸200年在D1的n端OI类型I / IV,降低胶原蛋白稳定50%在34度c。另一个是替换缬氨酸349 D1的苯丙氨酸在糖基OI I型,降低胶原蛋白稳定在37.5度c。另外两个突变,报道之前,改变了D4的氨基酸残基。一个是致命的替代改变甘氨酸866 -丝氨酸与OI II型基因的同卵双胞胎。突变氨基酸是D3、D4的边界附近。第二个突变改变了甘氨酸1040 -丝氨酸位于边境D4和D0.4渊源者展现OI类型III,降低胶原蛋白稳定39摄氏度(2摄氏度低于正常)。我们的结果证实了假设的关键作用的D1和D4地区稳定胶原蛋白三螺旋。缺陷在D1似乎产生温和的OI的临床类型,而胶原蛋白c端结束的类型的缺陷造成了更严重的或致命类型的OI。