I-IV型成骨不全症患者COL1A1和COL1A2基因突变分析
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Pollitt R, McMahon R, Nunn J, Bamford R, Afifi A, Bishop N, Dalton A
I-IV型成骨不全症患者COL1A1和COL1A2基因突变分析
胡姆穆塔特。2006年7月;27(7):716。
- PubMed ID
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16786509 (PubMed视图］
- 摘要
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成骨不全症(OI)是一组异质遗传性疾病，其特征是骨质脆弱增加，临床严重程度从轻微到致命。迄今为止，基于临床表型和组织学发现，七种类型的OI已被描述。大多数临床诊断为I- iv型成骨不全的患者在COL1A1或COL1A2基因中有突变，这些基因编码I型胶原蛋白的两条α链，这是骨基质的主要成分。对83例无相关性OI I-IV型患者的COL1A1和COL1A2进行分析，共发现62个突变。有38个是新出现的，COL1A1中有26个，COL1A2中有12个，在这里描述。最大的一组由影响两个α链的三螺旋结构域甘氨酸残基的点突变组成，预计会破坏蛋白质的折叠和结构。这与先前公布的数据一致。描述了一个双态GC缺失，一个不寻常的398碱基缺失，预计将完全去除COL1A2的20外显子，以及一个点突变，导致c端前肽中一个保守的半胱氨酸被取代。此外，还描述了c -前肽和n端信号肽的裂解位点的罕见突变。