中度严重成骨不全症与替换相关的丝氨酸甘氨酸在α1 (I)的I型胶原链。
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马里尼JC,刘易斯MB,陈K
中度严重成骨不全症与替换相关的丝氨酸甘氨酸在α1 (I)的I型胶原链。
地中海J麝猫。1993年1月15日,45 (2):241 - 5。
- PubMed ID
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8456809 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经检查了I型胶原蛋白质,RNA, cDNA中重度(IV型)的两个孩子成骨不全症(OI)。他们的共同点与动态潜力,非致命形式的OI overmodification I型胶原蛋白,甘氨酸和丝氨酸替代的胶原蛋白链由一个α1 (I)等位基因。第一个孩子(马里尼et al。J临床生物化学264:11893 - 11900,1989)现在是7岁,与一个3岁的高度。她的课程包括重大改造较低的长骨头和4股骨骨折。她独立行走。mishmatch被发现在她的α1 (I) mRNA使用RNA /核糖核酸杂交;它被证明是由于G - - >α1的一个等位基因的点突变(我),导致832年甘氨酸丝氨酸的替换。第二个孩子是现在六岁半,1岁半的高度。她的历史包括股骨和胫骨的重要鞠躬,6股骨骨折,脊柱侧凸,妖冶的腰椎压缩,用括号和有限的短途步行。她α1 (I) mRNA也被研究RNA混合动力分析; there is a single G-->A change in one alpha 1(I) allele causing the substitution of serine for gly 352. Both children have moderately severe OI. However, the serine substitution at gly 352 is associated with a more severe phenotype then is the serine substitution at gly 832. Compared to substitutions described in other cases of OI, the serine 352 is located in the middle of a cluster of cysteine substitutions associated with non-lethal OI.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)