成骨不全症II型突变和多态性谱:对genotype-phenotype关系的影响。
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陈Bodian DL, TF, Poon南部U,杨K,拜尔斯PH值,郭PY,克莱因TE
成骨不全症II型突变和多态性谱:对genotype-phenotype关系的影响。
哼摩尔麝猫。2009年2月1;18 (3):463 - 71。doi: 10.1093 /物流/ ddn374。Epub 2008年11月7日。
- PubMed ID
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18996919 (在PubMed]
- 文摘
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成骨不全症(OI),也称为脆性骨疾病,是临床和遗传异质性疾病主要表现为容易骨折。尽管OI通常源于I型胶原蛋白的基因突变,COL1A1 COL1A2,基因型和表型之间的关系尚不清楚。为genotype-phenotype提供额外的数据分析和确定基因突变在I型胶原蛋白的比例致命形式的OI患者罹我们测序的编码和exon-flanking地区COL1A1和COL1A2群与OI II型63例,围产期致命的一种疾病。我们确定了61种不同的杂合突变在I型胶原蛋白,包括五个非同义意义不明的罕见变异,其中43之前并没有见过。此外,我们发现60个snp COL1A1,其中17例没有报告之前,和82年COL1A2,其中18小说。在三个样品没有胶原蛋白突变,我们发现灭活突变CRTAP LEPRE1,暗示这些隐性突变的频率OI II型的大约5%。计算模型,该模型预测的结果替换为甘氨酸的三重螺旋域内胶原蛋白α1 (I)链预测致命性和大约90%的准确率。结果有助于理解OI的病因提供数据来评估和完善当前的基因型,表现型相关的模型和通过提供一个无偏估计的相对频率突变OI-associated基因。