COL1A1基因的显性突变将甘氨酸取代缬氨酸，导致复发性致死性成骨不全症。
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李国强，李国强，李国强
COL1A1基因的显性突变将甘氨酸取代缬氨酸，导致复发性致死性成骨不全症。
胡姆·热内。1992年8月;89(6):640-6。
- PubMed ID
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1511982 (PubMed视图]
- 摘要
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来自复发致死性成骨不全症(OI)家族的先证者的I型胶原链在凝胶电泳时以双态迁移。溴化氰(CNBr)肽图谱显示，翻译后过度修饰始于α 1ICB7。化学切割cDNA- rna异质双工发现α 1I cDNA不匹配;随后通过聚合酶链式反应扩增的249 bp片段测序证实了这种不匹配。第41外显子第一个密码子第二碱基的G向T转变导致甘氨酸802被缬氨酸取代。这种突变损害了皮肤成纤维细胞的胶原蛋白分泌。过度修饰的链被保留在细胞内，并在比正常链更低的温度下熔化。由亲代成纤维细胞合成的胶原蛋白分子具有正常的电泳流动性，但基因组DNA与等位基因特异性寡核苷酸的杂交揭示了母亲白细胞中存在突变等位基因。在她的成纤维细胞中没有检测到与蛋白质数据一致的突变。这些结果支持了一种假设，即表型正常的母亲体内的体细胞和种系嵌合现象解释了OI的复发。