丝氨酸替代甘氨酸- 661的α1 (I)和alpha2 (I)的I型胶原蛋白链的结果在不同的临床和生化表型。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Nuytinck L, Dalgleish R, Spotila L,雷纳德JP, Van Regemorter N, De Paepe
丝氨酸替代甘氨酸- 661的α1 (I)和alpha2 (I)的I型胶原蛋白链的结果在不同的临床和生化表型。
哼麝猫。1996年3月,97 (3):324 - 9。
- PubMed ID
-
8786074 (在PubMed]
- 文摘
-
我们描述一个点突变引起的丝氨酸替代甘氨酸在α1的位置661 (I)的I型胶原链在孩子成骨不全症的严重形式。的相同的甘氨酸替代alpha2 (I)链之前检测到与绝经后妇女骨质疏松症。她的两个儿子是杂合的基因突变和第三个儿子是纯合子的单性生殖的isodisomy。I型胶原蛋白的生化资料heterotrimers研究相比,每个病人和控制。介质和细胞层胶原蛋白overmodified在所有的病人。Overmodification明显在α1 (I)患者突变但温和的α2 (I)突变的患者,在杂合子显然略低于纯合体。调查融化曲线的突变体胶原蛋白三聚在所有三个病人显示相同的轻微下降,热稳定性,因此,缺乏与表型严重程度相关。相比之下,overmodification胶原蛋白α链的程度与表型相关的严重性。这些病人的临床观察说明突变的可能主要角色胶原蛋白α1 (I)链在同一突变alpha2连锁(I)在确定的临床结果。