变量表达成骨不全症的核心家庭是由致命点突变的体细胞镶嵌性α1 (I)的I型胶原蛋白基因(COL1A1)的父母。
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沃利斯,Starman BJ,辛AB,拜尔斯PH值
变量表达成骨不全症的核心家庭是由致命点突变的体细胞镶嵌性α1 (I)的I型胶原蛋白基因(COL1A1)的父母。
J哼麝猫。1990年6月,46 (6):1034 - 40。
- PubMed ID
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2339700 (在PubMed]
- 文摘
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成纤维细胞从一个男人与一种轻微的成骨不全症(OI)和他的儿子与围产期致命OI (OI II型)生产的正常和异常的I型胶原分子。异常的分子合成了两株细胞含有一个或两个专业α1 (I)连锁店的甘氨酸在550位置triple-helical域被精氨酸取代G-to-A过渡的结果在第一基甘氨酸的密码子。细胞产生的母亲只有正常的I型胶原分子。由allele-specific寡核苷酸杂交放大基因组序列从父亲的组织我们确定突变等位基因占大约50%的COL1A1等位基因在成纤维细胞,血液中27%的,37%的精子。这些发现表明,父亲是马赛克可能致命的突变和表明OI表型是由突变的性质和相对丰富的正常和突变等位基因在不同组织。此外,研究结果表明一些患有轻度至中度形式的OI马赛克的突变将在他们的后代是致命的。