一个osteopenic nonfracture综合症与温和的成骨不全症的特点与半胱氨酸的替换的甘氨酸在三重螺旋位置43 proα1 (I)的I型胶原链。
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夏皮罗小,干草ML,燃烧VE、MB,麦金Burshell, Chipman SD,罗DW
一个osteopenic nonfracture综合症与温和的成骨不全症的特点与半胱氨酸的替换的甘氨酸在三重螺旋位置43 proα1 (I)的I型胶原链。
中国投资。1992年2月,89 (2):567 - 73。
- PubMed ID
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1737847 (在PubMed]
- 文摘
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突变影响α1 (I)或亲α2 (I)胶原蛋白基因已确定在每个主要的临床类型的成骨不全症。本研究报告一种遗传性结缔组织疾病的存在与一个家庭osteopenic综合症有轻微的成骨不全症的特点但渊源者被认为是特发性骨质疏松症。38岁,仍在绝经前,她发现骨量减少,身材矮小,hypermobile关节,轻微的超弹性的肌肤,温和的脊柱侧凸,和蓝色的sclerae。没有脊椎的历史或附属物的骨折。臀部和椎体骨密度测量符合骨折风险。减少延迟的pepsin-digested胶原蛋白sds - page真皮纤维母细胞文化展示了一个异常乐队迁移在α1 (I)和α1之间(III)。这个乐队与正常alpha-chains预还原后,指示一个意想不到的半胱氨酸残基。溴化氰肽图表明,突变是在较小的NH2-terminal肽。信使核糖核酸的互补脱氧核糖核酸是反转录聚合酶链反应和放大。渊源者之间完全不匹配和控制α1 (I)互补脱氧核糖核酸杂交检测到化学解理与羟胺:哌啶。 The cysteine substitution was thus localized to alpha 1(I) exon 9 within the cyanogen bromide 4 peptide. Nucleotide sequence analysis localized a G----T point mutation in the first position of helical codon 43, replacing the expected glycine (GGT) residue with a cysteine (TGT). The prevalence of similar NH2-terminal mutations in subjects with this phenotype which clinically overlaps idiopathic osteoporosis remains to be determined.