I型胶原α 1 (I)链三螺旋区847位的精氨酸取代甘氨酸可导致致命的成骨不全症。含有一条或两条异常链的分子在稳定性和分泌上有所不同。
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Wallis GA, Starman BJ, Schwartz MF, Byers PH
I型胶原α 1 (I)链三螺旋区847位的精氨酸取代甘氨酸可导致致命的成骨不全症。含有一条或两条异常链的分子在稳定性和分泌上有所不同。
中国生物化学杂志。1990 10月25日;265(30):18628-33。
- PubMed ID
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2211725 (PubMed视图]
- 摘要
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围产期致死性成骨不全胎儿的真皮成纤维细胞合成正常和异常I型前胶原分子。这些异常分子含有1或2个α 1 (I)前链，其中甘氨酸在三螺旋区847位被精氨酸取代，这是甘氨酸密码子第一个碱基从g到a从头转变的结果。该取代导致含有一条或多条异常链的分子中所有链突变位点的翻译后修饰氨基端增加。过度修饰的分子分泌功能受损，含有两条异常链的分子细胞内滞留量大于含有一条异常链的分子。含有两条异常链的分子的热稳定性明显低于含有一条异常链的分子。用脊椎动物胶原酶裂解分子后，过度修饰的A片段的热稳定性高于正常分子。我们的研究结果表明，细胞区分三类分子，并表明这些分子的不同取决于三聚体中异常链的数量。