纤维胶原蛋白的突变(类型I, II, III, XI), fibril-associated胶原蛋白(第九类),和network-forming胶原蛋白(X)型引起的疾病的骨骼,软骨,血管。
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Kuivaniemi H,跺脚G, Prockop DJ
纤维胶原蛋白的突变(类型I, II, III, XI), fibril-associated胶原蛋白(第九类),和network-forming胶原蛋白(X)型引起的疾病的骨骼,软骨,血管。
哼Mutat。1997; 9(4): 300 - 15所示。
- PubMed ID
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9101290 (在PubMed]
- 文摘
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本文总结了数据,迄今为止发现的278种不同的基因突变的基因类型,II, III,第九,X, XI胶原蛋白从317年显然无关的病人。多数(217突变;总数的78%)的突变碱基,要么改变一个关键氨基酸的密码子(63%),或导致异常RNA拼接(13%)。大部分的氨基酸替换那些笨重的义务甘氨酸的氨基酸胶原蛋白三螺旋的repeating-Gly-X-Y-sequence (155;56%)。总共26个不同的突变(突变)的9.4%发生在多个不相关的个人。的65例26个突变特征构成近五分之一(20.5%)的317名患者进行了分析。突变类型I, II, III,第九,X,和习近平胶原引起大范围的疾病骨,软骨,和血管,包括成骨不全症,各种各样的软骨发育异常,恰当牵拉的类型第四和第七,很少,某些形式的骨质疏松,骨关节炎,家族性动脉瘤。