小说成骨不全症的轻度变体类型我在COL1A1 Gly1088Glu突变引起的。
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夏XY,李WW,李N,吴QY,崔YX,李XJ
小说成骨不全症的轻度变体类型我在COL1A1 Gly1088Glu突变引起的。
摩尔地中海众议员2014年6月,9 (6):2187 - 90。doi: 10.3892 / mmr.2014.2084。Epub 2014年3月28日。
- PubMed ID
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24682174 (在PubMed]
- 文摘
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成骨不全症(OI),也称为脆性骨疾病,特点是乘法成骨不全,蓝色巩膜,牙质生成天空和温和的试镜,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病。有七种OI,我七世,其中I-IV是相对常见的类型和与I型胶原蛋白。I型胶原合成或结构缺陷负责临床OI多数情况下由于胶原蛋白是结缔组织的主要基质蛋白。I型胶原蛋白由两个pro-alpha1链和一个pro-alpha2链组成,由两个基因编码,分别COL1A1和COL1A2。两个亚基具有Gly-X-Y重复域,甘氨酸是高度保守的大多数物种。点突变在这些网站上出现触发OI。在最近的研究中,一个杂合的突变,c。3263 g > A, p。Gly1088Glu,被发现在Gly-X-Y域的I型胶原蛋白影响个人型我OI。致命的表型与p。观察Gly1088Ala突变在同一网站作为当前的研究结果。 This suggests that variant characteristics of the substitution for Gly may trigger a varying degree of OI from lethal to mild, even when the mutation occurs at the same site. It is hypothesized that the study may provide insight into the phenotype-genotype association and may assist, not only in the clinical diagnosis, but also in investigating the mechanism of collagen-associated diseases.