轻度显性遗传性成骨不全症患者I型胶原α 1(I)链1017位甘氨酸取代的半胱氨酸。
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Labhard ME, Wirtz MK, Pope FM, Nicholls AC, Hollister DW
轻度显性遗传性成骨不全症患者I型胶原α 1(I)链1017位甘氨酸取代的半胱氨酸。
Mol生物学杂志1988十二月;5(3):197-207。
- PubMed ID
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3244312 (PubMed视图］
- 摘要
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成骨不全症(OI)是一种异质性结缔组织遗传性疾病，主要表现为骨过度断裂，但与其他异常有关，如蓝色巩膜、薄皮肤、疝、韧带松弛、身材下降和听力丧失。我们在此报告一名轻度显性遗传OI (I型OI)患者的分子研究，该患者先前被证明(Nicholls等，1984)I型胶原蛋白的异常α 1(I)链杂合，该链在羧基端附近含有半胱氨酸(Steinmann等，1986)。选择同源α 1(I) mRNA区域生成cdna，随后通过聚合酶链式反应(PCR)扩增，克隆并测序。获得了两个序列，其中一个对应于正常等位基因，另一个包含G到T的转换，并导致半胱氨酸取代甘氨酸。这是在I型OI中发现的第一个单氨基酸取代。令人惊讶的是，突变恰好发生在α 1(I)链的三螺旋区之外，这一结果解释了与相同区域内的甘氨酸取代相似的半胱氨酸相比，这种突变的显着不同的表型和分子后果。PCR似乎是一种有用的方法来阐明胶原蛋白链的结构突变。