I型胶原蛋白基因的突变谱在韩国成骨不全症患者。
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I型胶原蛋白基因的突变谱在韩国成骨不全症患者。
哼Mutat。2006年6月27日(6):599。
- PubMed ID
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16705691 (在PubMed]
- 文摘
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I型胶原COL1A1基因和突变COL1A2负责遗传性结缔组织疾病居多的成骨不全症(OI)。OI的严重程度是不同的,从围产期杀伤力非常温和的表型特点是正常身高和畸形的缺失。尽管有一些研究的突变谱COL1A1和/或COL1A2在西方人群,很少来自亚洲的病例报告。在这项研究中,我们调查了67个无关的韩国渊源者OI和核苷酸序列分析用于检测COL1A1和COL1A2突变。35不同两个基因突变被确定,包括24小说突变。中检测到突变的35种,15是甘氨酸替换COL1A2 COL1A1(7和8),一个是无义突变,四人在COL1A1移码突变,三人在坐标系在COL1A2重复,和12个剪切位点突变(七在COL1A2 COL1A1和5)。直到现在,COL1A1和COL1A2基因突变导致OI是独一无二的,在其他家庭很少重复。有趣的是,c。982 g > A (p.Gly328Ser)突变COL1A2循环被发现并被致病突变在五个独立的OI渊源者。COL1A2基因单体型分析显示四个渊源者从五个独立OI渊源者与c。982 g > A (p.Gly328Ser)有一个共同的单体型。 Our clinical data showed the heterogeneity even within a specific genotype, which suggested the complex expression of this disease.