表征胶原COL1A1和COL1A2基因的点突变引起致命的围产期成骨不全症。
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达尔HH Lamande SR,科尔工作组,贝特曼摩根富林明
表征胶原COL1A1和COL1A2基因的点突变引起致命的围产期成骨不全症。
J生物化学杂志。1989年9月25日,264(27):15809 - 12所示。
- PubMed ID
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2777764 (在PubMed]
- 文摘
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I型胶原蛋白的突变的一群致命的围产期成骨不全症患者中确定纤维母细胞RNA,可以检测的新方法,通过化学改性和乳沟,单不匹配基地heteroduplexes mRNA和正常之间形成互补脱氧核糖核酸探针。控制cDNA探针覆盖的面积pro-alpha 1 (I)和pro-alpha 2 (I)链可能包含突变放射性标记,用来形成heteroduplexes总RNA。治疗这些heteroduplexes互补脱氧核糖核酸链的羟胺其次是乳沟反应基地pro-alpha哌啶识别不匹配的1 (I) cDNA四个病人。在第五病人中检测出不匹配pro-alpha 2 (I)的互补。”来形容这些突变包含不匹配的区域被聚合酶链反应扩增、克隆和测序。都是杂合的单一基甘氨酸残基的突变导致替换pro-alpha-chains螺旋地区。替换是pro-alpha 1 (I) Gly973 Gly1006 Val, Gly928阿拉巴马州,Gly976 Arg, pro-alpha 2 (I) Gly865爵士。这些突变强调的重要性Gly-X-Y重复氨基酸序列正常胶原螺旋的形成和功能的细胞外基质。