骨密度降低和骨质疏松症与I型胶原α 1基因中多态性Sp1结合位点相关。
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格兰特SF，里德DM，布莱克G，赫德R，福格尔曼I，拉尔斯顿SH
骨密度降低和骨质疏松症与I型胶原α 1基因中多态性Sp1结合位点相关。
Nat Genet. 1996 10月;14(2):203-5。
- PubMed ID
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8841196 (PubMed视图]
- 摘要
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骨质疏松症是一种常见疾病，具有很强的遗传成分，其特征是骨量减少和骨折风险增加。目前的证据表明，骨量的遗传是在多基因控制下，但负责的基因是不明确的。I型胶原蛋白是由COLIA1和COLIA2基因编码的骨骼主要蛋白质。虽然这些都是骨量遗传调控的强有力的候选者，但迄今为止还没有在骨质疏松症中定义任何一个基因的异常。在本研究中，我们描述了一个新的G—>T多态性，该多态性位于COLIA1转录因子Sp1(7)识别位点的调控区域，与骨量和骨质疏松性骨折显著相关。在两个英国女性群体中，多态Sp1位点(Ss)的G/T杂合子的骨密度(BMD)明显低于G/G纯合子(Ss)， T/T纯合子(Ss)的骨密度仍较低。与对照组(27%)相比，不良Ss和Ss基因型在严重骨质疏松症和椎体骨折患者中过高(54%)，相当于携带's'等位基因的个体椎体骨折的相对风险为2.97(95%置信区间1.63-9.56)。虽然这种关联的机制尚不明确，但COLIA1 Sp1多态性似乎是低骨量和椎体骨折的重要标志，提高了该位点基因分型在识别有骨质疏松风险的女性方面的价值的可能性。