突变的羧基末端前肽proα1 (I)的I型胶原链导致缺陷连锁协会和产生致命的成骨不全症。
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Chessler SD,沃利斯GA,拜尔斯PH值
突变的羧基末端前肽proα1 (I)的I型胶原链导致缺陷连锁协会和产生致命的成骨不全症。
生物化学杂志。1993年8月25;268(24):18218 - 25所示。
- PubMed ID
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8349697 (在PubMed]
- 文摘
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成纤维细胞细胞从三个与围产期婴儿致命菌株成骨不全症(OI)携带独特变异COL1A1(基因编码proα1 (I)的I型胶原)链,影响连锁协会。这三个突变是:替换的精氨酸,亮氨酸羧基末端前肽在170位置,替换的组氨酸在前肽的位置59天冬氨酸,和一双6-base删除导致损失2个氨基酸残基,谷氨酸和酪氨酸,在阵地前肽的119年和120年。在每个细胞株协会的速度异常链的分子是放缓,跨链二硫键的形成是受损的。替换残渣59改变最前肽的高度保守的区域和有更大影响的职业α2 (I)链到disulfide-bonded三比其他两个突变。包含异常的分子链被翻译后修饰酶广泛overmodified,然而有一个正常的热稳定性。这些发现扩展范围的致命的I型胶原蛋白的基因突变和帮助识别区域的羧基末端前肽链链可能是重要的识别和分子组装。