化学解理法RNA的检测基础变化:胶原蛋白突变在成骨不全症中的应用经验。
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贝特曼摩根富林明,Lamande SR, Hannagan M,穆勒,达尔HH,科尔工作组
化学解理法RNA的检测基础变化:胶原蛋白突变在成骨不全症中的应用经验。
地中海J麝猫。1993年1月15日,45 (2):233 - 40。
- PubMed ID
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8456808 (在PubMed]
- 文摘
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我们讨论的定义突变成骨不全症(OI)使用化学解理法来检测病人的不匹配的基地mRNA:控制cDNA heteroduplexes。该方法是基于化学改性增加胞核嘧啶(Cs)羟胺和胸腺嘧啶(Ts)四氧化锇当他们不与他们的互补碱基配对。然后DNA裂解改性基哌啶和放射性标记DNA探针的使用允许的位置不匹配的基础由cleavage-product电泳。然后确定精确的突变特异性扩增和测序的区域包含不匹配的基础。位围产期致命OI (OI II型)不匹配研究已发现在所有17例;12这些已经完全的特征。7这些12例不匹配在基因点突变proα1 (I)或职业α2 (I)导致甘氨酸蛋白质的三重螺旋区域替换。序列变异检测除甘氨酸替换2例。2例RNA不匹配导致氨基酸序列的变化C-propeptide域。在剩下的3例不匹配导致沉默的核苷酸序列变异。 In the less severe forms of OI we have studied, mismatches have been detected and characterized in 8 of 12 cases. In 4 of these 8 cases the mismatch resulted from presumably neutral sequence variation and in the other 4 cases mutations have been defined.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)